第五章第五章 性别决定与性连锁遗传性别决定与性连锁遗传 两个主要问题：两个主要问题： 一、性别的决定一、性别的决定 二、性连锁二、性连锁1 第一节 性别决定 性别的决定性别的决定 性染色体与常染色体性染色体与常染色体 性染色体是指直接与性别决定有关的一性染色体是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体个或一对染色体. . 其余各对染色体则统称为常染色体，通常其余各对染色体则统称为常染色体，通常以以A A表示表示。2(一) 性染色体决定性别： 1. 性染色体的本身来决定性别。 （1）XY型 1990年辛克莱尔（Sinclair;A.H）等发现 性别决定基因性别决定基因 (sex-determining regicn of Y chromosoine, SRY) （2）ZW型3 雄杂合性雄杂合性 XYXY型型 人、果蝇等人、果蝇等 X XYX，Y 受精受精 XX（ ），），XY（ ） XXXXX X，X X XO XO型型 ：XX XX ：X X 4 雌杂合型雌杂合型 ZWZW型型 ：ZW ZW ：ZZZZ 异配型动物，具有两条不同的性染色体异配型动物，具有两条不同的性染色体Z Z和和W W，雌性产生两种卵子，雄性产生一种精子。，雌性产生两种卵子，雄性产生一种精子。 蛾类、蝶类，鸡鸭等鸟类、两栖类、爬行蛾类、蝶类，鸡鸭等鸟类、两栖类、爬行类及某些鱼类类及某些鱼类 52. 性染色体的数目决定性别 蝗虫 雌性：2n=24(XX), 雄性: 2n=23(X0)3. 性指数决定性别 性指数性指数（Sex index） X:A 果蝇 线虫（C.elegans）4. 染色体组的倍性决定性别 密蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16678表： 在人类和果蝇中 性染色体和性别的关系 XY XX XXX XXYXOXYY X:3A 性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 数 =0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33 果蝇 超雌 超雄 的性别 （不能成活） 人的 超雌 超雄 性别95. 取决于X染色体的是否杂合 小茧蜂（Habrobracon） 雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc6. 取决于X和Y的比 酸模 （Rumex acefosa） 雌雄同株为 18A+xx+yy，x:y=1:1； 雌雄异株中雌株为：18A+XX+Y，x:y=2:1 雄性为：18A+ x + yy，x:y=1:210 (二) 基因决定性别 1. 由复等位基因决定性别 喷瓜（Ecballium elaterium） 基因 决定性别 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+ 两性 a+a+，a+ad ad adad112. 由二对基因决定 玉米（Zea mays） 基因型 性别 表型 Ba _ Ts _ 顶端长雄花序，叶腋长雌花序 ba_ tsts 顶端和叶腋都长雌花序 baba Ts_ 顶端长雄花序，叶腋不长花序 baba tsts 顶端长雌花序，叶腋不长花序 12133、植物性别的决定、植物性别的决定 不象动物明显，低等的有性别分化，但形不象动物明显，低等的有性别分化，但形态差异不明显。种子植物虽有态差异不明显。种子植物虽有性的不同，性的不同，但多数是但多数是同花、同花、 同株异花，但也有一同株异花，但也有一些是些是异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于雌性瓜等。蛇麻属于雌性XX型和雄性型和雄性XY型型.14(三)H-Y抗原与性别H-Y抗原：组织相容抗原，存在于雄性动物体内。如皮肤移植实验。假说1： H-Y抗原基因就是睾丸决定因子，则 H-Y抗原决定生物是否为雄性。假说2：Y染色体决定生物是否为雄性，得到认同，它决定胚胎早期性腺分化方向。新的研究表明： 编码H-Y抗原的基因及H-Y抗原与睾丸分化有关，在胚胎早期起重要作用。15第二节第二节 外界条件对性别发育的影响外界条件对性别发育的影响1、环境决定性别 (1 ) 温度: 扬子鳄卵 34C 雄体 乌龟卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性 (2) 激素: 后螠（Bonellia） 双胎牛16172性反转的现象性反转的现象 性反转性反转（sex reversal） 雌 雄 酵母 交配型的转变 果蝇 的性别转换基因（性别转换基因（transformer，tra） 黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla), 红鲈鱼（Sacura margafacd）, 石斑鱼, 鯛鱼等自然性反转性反转 雄 雌 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）183、性别决定的畸变、性别决定的畸变 由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别的变化。体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别的变化。 正常情况下正常情况下: 2X对对2A，X:A=2:2=1 异常情况下异常情况下: 1X对对 2A, X:A=1:2=0.5雄性雄性 X:A=3:2=1.5 超雌性超雌性 高度不育高度不育 X:A=0.33 超雄性超雄性 总是不育总是不育 X:A=0.07 间性间性(inter sex) 9/10/202419 人类中也有性别畸形的现象。人类中也有性别畸形的现象。 XXY9/10/2024204 4、性别分化与激素和环境条件、性别分化与激素和环境条件 性别分化与激素直接相关，主要是影响动物的第性别分化与激素直接相关，主要是影响动物的第二性征，如二性征，如“自由马丁自由马丁”( (异性双生子中异性双生子中雌性不育)和和性反转现象。性反转现象。 性别分化也受环境条件的影响。如母鸡叫鸣现象，性别分化也受环境条件的影响。如母鸡叫鸣现象，就是因为环境作用使鸡卵巢退化或消失，刺激分泌雄就是因为环境作用使鸡卵巢退化或消失，刺激分泌雄性激素，从而表现出母鸡叫鸣的现象。但母鸡的染色性激素，从而表现出母鸡叫鸣的现象。但母鸡的染色体，体，ZWZW并未发生变化。并未发生变化。 植物的性别分化也受环境的影响，如植物的性别分化也受环境的影响，如同株异同株异花的南瓜在早期发育中施用较多的花的南瓜在早期发育中施用较多的N N肥，可有效地提高肥，可有效地提高花形成的数量花形成的数量。 9/10/202421性别决定下列因素：性别决定下列因素： 受遗传物质控制，环境条件可改变性别，受遗传物质控制，环境条件可改变性别，但遗传物质不变。但遗传物质不变。 环境条件改变，是以性别有向两性发育的环境条件改变，是以性别有向两性发育的自然性为前提条件的。自然性为前提条件的。 激素的作用激素的作用9/10/202422 第四节第四节 性连锁遗传性连锁遗传 定义：定义：性染色体上基因所控制性状的表现性染色体上基因所控制性状的表现总是与性染色体的动态相连在一起，称总是与性染色体的动态相连在一起，称性连性连锁锁。这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性遗传。遗传。 发现：发现：Morgan和他的学生（和他的学生（1910）在果）在果蝇白眼突变体研究中发现。蝇白眼突变体研究中发现。9/10/202423一、果蝇的伴性遗传24252627 红眼红眼 白眼白眼 P XWXW XwY配子配子 XW Xw Y F1均为红眼均为红眼 F2分离出白眼，分离出白眼， F1 XWXw XWY 但都是雄性但都是雄性 红眼红眼 红眼红眼 F2 XW Y XW XWXW XWY 红眼红眼 红眼红眼 Xw XWXw XwY 红眼红眼 白眼白眼 9/10/202428P 截刚毛 正常 正常 截刚毛 XbXb X+Y+ X+X+ XbYb F1 正常 正常 正常 正常 X+Xb Xb Y+ X+Xb X+Yb F2 正常 截刚毛 正常 正常 正常 正常 正常 截刚毛 X+Xb XbXb X+Y+ Xb Y+ X+X+ X+Xb X+Yb XbYb 图3-10果蝇截刚毛的“ X和Y连锁 ”遗传方式29 二、人类的性连锁遗传目前已知人的X伴性遗传性状及遗传病共有368种。常见遗传病有：30(1)伴伴X连锁隐性遗传：连锁隐性遗传：红绿色盲、 血友病 、 进行性肌营养不良 、睾丸女性化 、自毁容貌综合征例例1 人类的色盲遗传人类的色盲遗传 已知控制色盲的基因是隐性已知控制色盲的基因是隐性c，位于位于X染染色体上，色体上，Y上不携带其等位基因。上不携带其等位基因。 XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲不色盲 XcXc 才色盲才色盲 XcY 也色盲也色盲 所以所以 男性比较容易患色盲男性比较容易患色盲 9/10/202431X X连锁隐性遗传病的特点：连锁隐性遗传病的特点：1 1、患者中男多于女；、患者中男多于女；2 2、双亲无病时，儿子可能发病女儿正常；双亲无病时，儿子可能发病女儿正常；3 3、患者同胞、患者同胞兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者兄弟、外祖父、姨表兄弟可能是患者32Queen VictoriaCzar Nicholas 例例2： 血友病血友病 的遗传的遗传3334 2X-X-连锁显性遗传连锁显性遗传（X-linked dominant inhertance） 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（Vitamin Dresistant rickets） (1)患者女性多于男性； (2)每代都有患者； (3)男性患者的女儿都为患者； (4)女性患者的子女患病的机会为1/2。35 图35典型的X连锁显性遗传家族图谱36 3Y-连锁遗传连锁遗传 毛耳毛耳(hairy ears) 鱼类中背鳍上的斑点 外耳道多毛家族谱系3738交叉遗传（交叉遗传（criss-cross inheritance） 母亲患色盲（母亲患色盲（ XcXc ）而父亲正常（而父亲正常（ XCY），），其儿子必色盲，而女儿表现正常。其儿子必色盲，而女儿表现正常。这样子代与其亲代在性别和性状出现相反这样子代与其亲代在性别和性状出现相反 表现的现象，称为交叉遗传。表现的现象，称为交叉遗传。39伴性遗传的特征伴性遗传的特征伴性基因伴性基因也叫性连锁基因，位于也叫性连锁基因，位于X X或或Z Z染色染色体上的非同源部分的基因。体上的非同源部分的基因。 伴性遗传伴性遗传也叫性连锁遗传，位于也叫性连锁遗传，位于X X或或Z Z染染色体上的非同源部分的基因所控制性状的遗传方式，色体上的非同源部分的基因所控制性状的遗传方式，称为伴性遗传。称为伴性遗传。伴性遗传的特点：伴性遗传的特点： （1 1）在染色体异型的个体，单独隐性基因也表）在染色体异型的个体，单独隐性基因也表现作用。现作用。 （2 2）正反交结果不一致和隔代遗传。）正反交结果不一致和隔代遗传。 （3 3）后代性状分离比例因性别不同而异。）后代性状分离比例因性别不同而异。40 三、 鸟类的伴性遗传 P 非芦花 芦花 F1 芦花 非芦花 F2 芦花 非芦花 芦花 非芦花 图3-8鸡羽色的伴性遗传41四、四、 植物的伴性遗传 表3-4 几种雄性异配性别的植物 物种 常染色 体数 大 麻 (Cannabis sativa) 20XXXY 茜 草 (Humulus lupulus)20XXXY 酸 模 (Rumex anglocarpus)14XXXY 女娄菜 (Melandrium album) 22XXXY42 P 宽叶 窄叶 XBXB XbY F1 宽叶 宽叶 XBXb XBY F2 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶 XBXB XBXb XBY XbY 图3-7 白剪秋萝的伴性遗传43五、 不完全性连锁X-X-连锁（连锁（X-linkageX-linkage）Y-Y-连锁（连锁（Y-Y-limkagelimkage）X X 和和 Y Y连锁（连锁（X and Y-X and Y-limkagelimkage）不完全性连锁不完全性连锁斯特恩（stern）发现: 截刚毛（bobbed）,的遗传44 六、从性遗传与限性遗传从性遗传与限性遗传 1、从性遗传从性遗传 它它是是指指不不含含于于X及及Y染染色色体体上上基基因因所所控控制制的的性性状状，而而是是因因为为内内分分泌泌及及其其他他关关系系使使某某些些性性状状或或只只出出于于 一一方方；或或在在一一方方为为显显性性，另另一一方方为为隐隐性性的的现现象象。如如羊羊角角、 无无角角、有角。有角。从性显性从性显性 基因在常染色体上，因受到性激素 的作用，基因在不同性别中表达不同。 早秃（Baldness）45绵羊角的从性遗传而H/h基因位于常染色体上。人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。46患享庭顿氏舞蹈病47 图3-12 早秃的遗传谱系 48 表3-5 从性遗传 类型 范例 基因型 表型 从性显性 人类早秃 b+b+ 正常正常 b+b 正常早秃 b b 早秃早秃从性显性绵羊长角 h+h+ 有角有角 h+h 无角有角 h h 无角无角从性隐性鸡羽形态 h+h+ 雌羽雌羽 h+h 雌羽雌羽 h h 雌羽雄羽4950从性不完全显性从性不完全显性: (sex-influenced incomplest dominance） 干骺端发育不良 (Mwtaphyseal chondrodyplasis)51 Pedigree of metaphyseal chondrodysplasia,Schmid type525354三、限性遗传三、限性遗传限性遗传限性遗传（sex-limited inhertance）。这种遗传）。这种遗传是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。是指某些性状只限于雄性或雌性上表现。 如哺乳动物的如哺乳动物的有发达的乳房等。有发达的乳房等。是一种常染色常染色体体遗传病，但只限于一种性别受累。如男性性早熟（AD），女性阴道积水（AR）等。 基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。 毛耳 睾丸女性化 子宫阴道积水5556 限性遗传限性遗传 在某一性别表现的性状，在某一性别表现的性状，限性性限性性状的遗传称为限性遗传。状的遗传称为限性遗传。 限性遗传的特点：限性遗传的特点：1 1、大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基因、大多数受常染色体基因控制，少数受性染色体基因控制。控制。2 2、大多数是多基因控制性状（如泌乳力、产仔数等），、大多数是多基因控制性状（如泌乳力、产仔数等），少数是单基因控制（如单睾、隐睾）。少数是单基因控制（如单睾、隐睾）。3 3、限性性状虽在某一性别具有，但另一性别也有控制、限性性状虽在某一性别具有，但另一性别也有控制该形状的基因。该形状的基因。4 4、无固定的遗传方式。、无固定的遗传方式。5 5、其遗传不能单用孟德尔、其遗传不能单用孟德尔如人类的耳道长毛症：如人类的耳道长毛症： Y Y连锁遗传（限雄遗传）连锁遗传（限雄遗传）57第五节第五节 人类的性染色体异常人类的性染色体异常一一.真两性畸型真两性畸型 (一) 染色体不分离染色体不分离（如XYY/XO） 性染色体丢失性染色体丢失（如46XY/45X0） (二) 异源嵌合体异源嵌合体（mosaic） 双受精 46XX/47XXY；46XY/45X0；47XYY/45X0 开米拉开米拉（chimera） 双胎开米拉双胎开米拉（twin chimera） 双精受精开米拉双精受精开米拉（dispermic chimera）58二.假两性畸形男性：睾丸女性化 (testicular feminization) (性连锁隐性) 假阴道会阴阴囊性尿道下裂 (隐性遗传)女性：XX男性综合征 ( SRY易位DSS基因突变) 乳房发育，睾丸萎缩，不育 肾上腺皮质增生21羟化酶基因突变 皮质醇 胆固醇 孕酮 17羟化孕酮 睾酮5960三三.性染色体异常性染色体异常 1. 克兰费尔特综合征 : 47 XXY (Klinefelters syndrome ） 2 . 特纳氏综合征 : 45 XO （Turners syndrome） 3. XXY综合征 超雄 (supermale) 4、XXX综合征 超雌(superfemale)616263