出生缺陷及干预出生缺陷及干预1出生缺陷出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。先天畸形先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。出生缺陷概念 概念2 出生缺陷出生缺陷出生缺陷出生缺陷先天畸形：先天畸形： 神经管畸形、唇腭裂、多指神经管畸形、唇腭裂、多指单基因：先天性白内障、白化病基因或染色体基因或染色体 异常：异常：多基因：先心染色体：唐氏综合征功能异常：功能异常：耳聋、智力低下耳聋、智力低下发育异常：发育异常：孤独症孤独症出生缺陷种类3特点：先天存在；可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。(WHO(WHO研究报告研究报告, ,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5 5岁的累积岁的累积发生率达发生率达7.86%,7.86%,但出生时仅能发现其中的但出生时仅能发现其中的2.76%)2.76%)出生缺陷特点4出生缺陷现状出生缺陷已成为公共卫生问题1.发病率高，疾病治疗经济负担重发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%，每年约有80-100万；我省水平：每年约有5-7万。美国：每年中国：每年32003200例脊柱裂患儿例脊柱裂患儿2 2万例神经管畸形患儿万例神经管畸形患儿4-124-12万先天性心脏病万先天性心脏病20-6020-60万先天性心脏病万先天性心脏病 出生缺陷现状52.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。儿死亡的疾病谱也发生改变。美国美国1998 1998 中国中国20022002婴儿死亡率为婴儿死亡率为7.2 7.2 婴儿死亡率为婴儿死亡率为29.2 29.2 其中出生缺陷占其中出生缺陷占22.0% 22.0% 其中出生缺陷占其中出生缺陷占16.5% 16.5% 居死因第居死因第1 1位位居死因第居死因第1 1位位出生缺陷现状63.出生缺陷所致的寿命损失严重匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。出生缺陷现状7危害影响个人的一生-健康身体影响一个家庭-家庭幸福影响一个社会-社会和谐出生缺陷现状8出生缺陷的分类出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的中中国出生缺陷监测实施方案国出生缺陷监测实施方案要求的出生缺陷统计为要求的出生缺陷统计为2323类类01无脑畸形02脊柱裂 03脑膨出04先天性脑积水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病出生缺陷分类9我国常见的出生缺陷：20032003年，出生缺陷监测中心报告年，出生缺陷监测中心报告先天性心脏病先天性心脏病 17.7/17.7/万万神经管畸形神经管畸形 11.2/11.2/万万尿道下裂尿道下裂 5.1/5.1/万万我省常见出生缺陷：我省常见出生缺陷： 20052005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况年河南省出生缺陷前五位病种排序情况 脊柱裂 先心 唇腭裂 多指 脑积水城市（） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70农村（） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 总计（） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59出生缺陷分类10无脑儿与脑积水无脑儿与脑积水11神经管畸形神经管畸形12先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形13脐膨出脐膨出膀胱外翻膀胱外翻尿道下裂尿道下裂14短肢畸形短肢畸形联体婴儿联体婴儿15马蹄内翻足马蹄内翻足并指、多指畸形并指、多指畸形16 唐氏综合征唐氏综合征 （21-三体三体 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症17进行性肌营养不良进行性肌营养不良软骨发育不全软骨发育不全18先天性白内障先天性白内障智力低下智力低下19出生缺陷的致病因素 环境因素个人层次遗传因素环境与遗传共同作用家庭层次不良行为方式婚育习惯社会层次社会、政治文化、经济出生缺陷致病因素20环境因素环境因素10%10%遗传因素遗传因素25%25%环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用65%65%出生缺陷致病因素21 数目异常数目异常常染色体病常染色体病结构异常结构异常X X染染色体病色体病数目异常数目异常染色体病染色体病性染色体病性染色体病结构异常结构异常Y Y染染色体病色体病数目异常数目异常遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素 结构异常结构异常常染色常染色体体显性遗传病显性遗传病单基因病单基因病隐性遗隐性遗传病传病 基因病基因病性染色体性染色体X X染色体染色体X X连锁连锁显性显性X X连锁隐性连锁隐性多基因病多基因病出生缺陷致病因素22 X X射线、放射性同位素、电离辐射射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素物理因素高温、机械损伤、噪音高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合基化合化学因素化学因素物、烷基和苯类化合物、敌估双、物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞重金属铅、砷、汞环境因素环境因素环境因素环境因素生物因素生物因素风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体病毒、弓形体、梅毒螺旋体等等抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等）酰胺等）药药物物抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗生素药（链霉素、庆大霉抗生素药（链霉素、庆大霉素等）素等）性激素、抗凝剂、解热镇痛性激素、抗凝剂、解热镇痛药药其其他他缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、酗酒、吸烟、宫腔内机械性压迫及吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等损伤等出生缺陷致病因素23 遗传度高，遗传起作用越大遗传度高，遗传起作用越大环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用（多基因遗传病）（多基因遗传病）遗传度低，环境起作用越大遗传度低，环境起作用越大出生缺陷致病因素24出生缺陷干预出生缺陷干预一、三级预防25一级预防：一级预防：（最重要干预措施）（最重要干预措施）二级预防：二级预防：（一级干预的补充）（一级干预的补充）三级预防：三级预防：目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生时间：怀孕前以及怀孕期对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会内容：国家有关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传 咨询及检查措施、健康教育，孕前保健，产前保健， 出生缺陷监测等目的：减少出生缺陷的出生时间：怀孕期对象：主要针对怀孕妇女内容：产前筛查和诊断，宫内治疗，选择性终止妊娠目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制时间：出生后对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复出生缺陷干预26 计划生育计划生育一级预防一级预防营养干预营养干预低成本高效果的干预措施低成本高效果的干预措施避免职业危害避免职业危害（孕前围孕保健措施）（孕前围孕保健措施）疫苗接种疫苗接种干预措施分三类干预措施分三类三级预防三级预防为出生缺陷儿提供临床治疗和为出生缺陷儿提供临床治疗和有成本效果的干预措施有成本效果的干预措施康复服务，提康复服务，提供社会和心理支供社会和心理支持持孕前孕前筛查筛查遗传学筛查遗传学筛查产前筛查产前筛查新生新生儿筛查儿筛查二、干预措施的分类（根据成本效果）出生缺陷干预27低成本高效果的措施（有效的一级预防措施）pp风疹疫苗接种预防先天性风疹综合征风疹疫苗接种预防先天性风疹综合征pp食盐加碘预防碘缺乏症（地方性克汀病）食盐加碘预防碘缺乏症（地方性克汀病） pp围孕期增补叶酸等多种维生素预防神经管畸形围孕期增补叶酸等多种维生素预防神经管畸形pp计划生育，选择在计划生育，选择在3535岁以前生育，降低先天愚型岁以前生育，降低先天愚型的发生风险的发生风险 pp 降低职业危害、改变不良的生活方式、避免服用降低职业危害、改变不良的生活方式、避免服用致畸药物致畸药物 出生缺陷干预28人口和计划生育部门在一级预防中的优势：人口和计划生育部门在一级预防中的优势：人口和计划生育部门在一级预防中的优势：人口和计划生育部门在一级预防中的优势：uu政策支持；政策支持；uu具有健全的服务网络；具有健全的服务网络；uu有以社区和人群服务的工作基础；有以社区和人群服务的工作基础；uu服务对象为育龄妇女；服务对象为育龄妇女；uu有基本的服务设施和服务人员。有基本的服务设施和服务人员。具体干预措施：具体干预措施：pp宣传倡导；宣传倡导；pp健康促进；健康促进；pp优生咨询；优生咨询；pp高危人群指导；高危人群指导；pp孕前实验室筛查；孕前实验室筛查；pp营养素补充。营养素补充。出生缺陷干预291、宣传倡导利用计划生育网络，通过各种宣传形式大力普及预防出生缺陷科学知识，营造提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识。出生缺陷干预302、健康促进通过健康教育，引导待孕、已孕夫妇树立科学婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，远离宠物，适量运动等，培养健康行为。出生缺陷干预313、优生咨询优生咨询优生咨询婚前咨询可在婚前保健服务时进行通过系统全面的检查和病史及家族史的询问进行婚、育指导并给予生殖健康知识、孕前保健知识、新婚期避孕知识和计划生育指导(前瞻性咨询)孕前咨询主要是优生优育和孕前保健指导如选择最佳生育年龄、安排理想的怀孕时机、孕前的劳动保护和生殖保健知识，以及孕前健康检查等。孕期咨询主要是保证孕期母子健康和优生优育孕早期咨询，对高风险者，在孕早期或孕中期进行筛查或产前诊断，发现胎儿异常时，在知情同意下终止妊娠。对正常孕妇应按不同孕期的保健要求给予指导。(出生前咨询)出生缺陷干预324、高危人群指导夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者；曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；35岁以上准备怀孕的夫妇；长期接触高危环境因素的育龄男女出生缺陷干预335、孕前实验室筛查出生缺陷干预346、营养素的补充均衡的营养、合理膳食是胎儿健康发育的必要条件；如叶酸的缺乏，可引起；孕妇患巨幼红细胞贫血；胎儿患神经管畸形（无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）；（无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）；（无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）；（无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）；每天0.4mg的叶酸，可减少50-70%的神经管畸形；的发生，同时还可预防唇腭裂、先心和肢体短缩等畸形；补充时期:怀孕前3个月到怀孕后3个月。出生缺陷干预35出生缺陷监测监测目的：监测目的：充分利用河南省人口和计划生育技术服务政策、充分利用河南省人口和计划生育技术服务政策、网络、技术优势；网络、技术优势；建立出生人口素质人群监测体系；建立出生人口素质人群监测体系；较为客观地反映本地区出生人口出生缺陷的实际较为客观地反映本地区出生人口出生缺陷的实际发生率、病种等；发生率、病种等；及时掌握和分析消长原因，制定相应干预措施，及时掌握和分析消长原因，制定相应干预措施，弥补医院监测的不足，逐步建立出生缺陷综合防弥补医院监测的不足，逐步建立出生缺陷综合防治及评估体系。治及评估体系。出生缺陷监测36监测方法：监测方法：一、以医院为基础的哨点的监测1986年我国开展全国出生缺陷监测以来，一直采用以医院为基础的监测方案，建立的是以医院为哨点的监测系统。二、以社区为基础的人群监测出生缺陷监测37以社区为基础的人群监测以社区为基础的人群监测监测范围：选择一些地区作为监测范围，对选定区域的所有住院分娩和在家分娩的符合条件的对象进行监测。特点：1.优点，人群监测方案覆盖面广；较真实反映当地实际情况2.缺点，人力、才力投入大，对监测人群的要求相对较高。出生缺陷监测38监测对象：为住院分娩的孕满28周生后42天内（1岁胎婴儿）围产儿(包括活产、死胎、死产，不包括孕28周后的计划外引产)。监测的病种包括神经管畸形、肢体短缩、唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综合征在内的47种（23种）常见先天异常。出生缺陷监测39欢迎批评指正！欢迎批评指正！40