人类遗传病与优生要点、疑点、难点病因病因1 人类遗传病人类遗传病遗传物质改变引起的人类疾病遗传物质改变引起的人类疾病 要点、疑点、难点显性遗传病显性遗传病单基因遗传病单基因遗传病种类种类如软骨发育不全如软骨发育不全 隐性遗传病隐性遗传病如苯丙酮尿症如苯丙酮尿症 多基因遗传病多基因遗传病如高血压等如高血压等染染色色体体异异常常遗遗传传病病常染色体常染色体性染色体性染色体如如21三体综合症三体综合症如性腺发育不良如性腺发育不良要点、疑点、难点2 人类优生人类优生概念概念应用遗传学原理改善人类遗传应用遗传学原理改善人类遗传素质，让每一个家庭出生健康、遗传素质，让每一个家庭出生健康、遗传素质优良、无遗传疾病的后代素质优良、无遗传疾病的后代 要点、疑点、难点禁止近亲结婚禁止近亲结婚措施措施遗传咨询遗传咨询适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断我国的婚姻法规定我国的婚姻法规定“直系血亲和直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚三代以内的旁系血亲禁止结婚” 能力、思维、方法在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( )23A+X 22A+X 21A+Y 22A+YA 和 B 和C 和 D 和C【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了一条第21号染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。能力、思维、方法【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )A直系血亲和直系血亲B旁系血亲和旁系血亲C直系血亲和旁系血亲D旁系血亲和直系血亲【解析】 从定义出发，我们知道直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代，包括父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等；三代以内旁系血亲是指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，包括同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。近亲主要是指直系血亲和三代以内旁系血亲。直系血亲为有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己生育的上下各代亲属。这些成员构成一代一代的垂直系统，故称直系血亲。旁系血亲为直系以外，在血缘上同出一缘的亲属。在家谱中这些成员水平分布在同一代，成倾斜分布为上下两代，故称旁系。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。”这是根据遗传定律和客观情况所决定的，是预防遗传病的最简单有效的方法。【答案】 C能力、思维、方法【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( )A亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇 A【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子，就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。分析、判断遗传病的传递方式。推算后代患病风险。提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措施之一，是预防遗传病的最主要手段之一。