第三章第三章 基因的作用及其与环境的影响基因的作用及其与环境的影响第一第一节 环境的影响和基因表型效境的影响和基因表型效应一、一、遗传和和环境境 水毛茛水毛茛Ranunculus aguatilis 藏藏报春春Primula sincnsis 在在20时花花为红色色，在在30C时花花为白白色。色。 喜喜马拉雅白化兔拉雅白化兔 25C时在在体体温温较低低的的部部分分，毛毛都都是是黑黑色色 的的，其其他他部部分分全全为白白色色。但但在在30C以以上的上的 环境里境里长出的毛全出的毛全为白色。白色。假假设把把它它躯躯干干部部除除去去一一部部分分毛毛再再放放到到25C以以下下的的温温度度下下，这部部分分新新长出出的的毛毛是是黑黑色色的。的。3、反响、反响规范范对于一个特定的基因型而言，我于一个特定的基因型而言，我们可以制一个可以制一个表格来表示在不同的表格来表示在不同的环境中基因境中基因经过发育将育将产生什么生什么样的表型。的表型。对于特定的基因型而言，于特定的基因型而言，这样一套一套环境一表型的相关性就称境一表型的相关性就称为这种基因型种基因型的反响的反响规范范 norm of reaction。4、一个基因、一个基因一个表型一个表型香豌豆香豌豆红花：花：DD，Dd，dd偏偏蓝二、性状的多基因决议1、小鼠毛色、小鼠毛色5对基因来决基因来决议，即，即A，B，C，D 和和SA：野鼠色，前端黄色，棕色，：野鼠色，前端黄色，棕色，a：纯黑黑色，无黄斑色，无黄斑B：使色素元构成黑色，：使色素元构成黑色，b：不能构成黑：不能构成黑色素，黄毛色素，黄毛C：允：允许color的表达，的表达，c：不表达：不表达颜色，色，白化白化D：野生不淡化：野生不淡化颜色，色，d淡化淡化颜色色S：野生型控制无斑，：野生型控制无斑，s有斑有斑黑色鼠黑色鼠aa B C D S 2、玉米、玉米A1，a1决决议花青素的有无花青素的有无A2，a2决决议花青素的有无花青素的有无C，c决决议糊粉糊粉层颜色的有无色的有无R，r决决议糊粉糊粉层和植株和植株颜色的有无色的有无Pr，pr决决议胚乳紫色和胚乳紫色和红色前四种色前四种显性基因性基因存在下存在下紫色胚乳植株基因型紫色胚乳植株基因型A1 A2 C R Pr 遗传背景一样比较某一基因，遗传背景一样比较某一基因，因此生物学实验选纯种进展！因此生物学实验选纯种进展！三、基因的多效应三、基因的多效应1 1、翻毛鸡、翻毛鸡2 2、先天性成骨不全、先天性成骨不全 Osteogenesis inperfectaOsteogenesis inperfecta3 3、甲、甲- -髌综合征髌综合征 Nail-petalla syndrome)Nail-petalla syndrome)四、表现度和外显率四、表现度和外显率表表现现度度expressivity是是指指在在一一定定的的环环境境中中，某某一一突突变变个个体体基基因因型型表表达达的的变变化化程度。程度。外外显显率率penetrance指指在在特特定定环环境境中中某某一一基基因因型型常常指指杂杂合合子子个个体体显显示示预预期期表型的比率以百分比表示。表型的比率以百分比表示。 表现度与外显率 表现度expressivity 外显率penetrance P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 紫茉莉花样 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 五、显隐性关系的扩展五、显隐性关系的扩展 1、不完全显性的遗传方式、不完全显性的遗传方式2、嵌镶显性一一种种瓢瓢虫虫鞘鞘翅翅的的底底色色为为黄黄色色，前前缘缘呈呈黑黑色色，称称为为黑黑缘缘型型SAVSAV,另另一一种种情情况况相相反反，鞘鞘翅翅的的后后缘缘为为黑黑色色，称称为为均均色色型型SESE，两两者者杂杂交交产产下下的的F1代代同同时时具具有有双双亲亲的的特特点点，即即鞘鞘翅翅前前后后缘缘都都呈呈黑黑色色 ， 这这 就就 是是 嵌嵌 镶镶 显显 性性 mosaic dominance3、并显性、并显性codominance MN血型血型遗传 M N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN MN M MN N 1 : 2 : 1区别区别并并显显性性是是在在同同一一组组织织同同一一空空间间表表现现了了双双亲亲各各自自的的特特点点，而而嵌嵌镶镶显显性性是是在在不不同同的的部部位位分分别别表表现现了了双双亲亲的的表表型型，嵌嵌镶镶在在一一同。同。 4、显隐性的相对性、显隐性的相对性 规范不同显隐性不同规范不同显隐性不同5、不同环境条件对显隐性的影响外部外部环境境 红色花色花 淡黄色淡黄色 光充足低温：光充足低温： 红色花色花 光充足暖和：光充足暖和： 粉粉红色色 光缺乏暖和：光缺乏暖和： 淡黄色淡黄色 金金鱼草有草有红色花和色花和 淡黄色花两种不同的品系淡黄色花两种不同的品系六、拟表型与表型模拟1、拟表型：环境改动所引起的表型改动，有时与由某基因引起的表型变化很类似，这叫做拟表型。短肢畸形短肢畸形phcomelia 反响停反响停thalidomide 侏儒侏儒 先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全 生长激素分泌缺乏生长激素分泌缺乏 日本血吸虫病日本血吸虫病 营养不良等营养不良等七、双生子研讨 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4第二节 致死基因Lethal genes黄鼠黄鼠 X 黑鼠黑鼠子代子代黄鼠黄鼠 2378 黑鼠黑鼠 2398黄鼠黄鼠 X 黄鼠黄鼠子代子代 黄鼠黄鼠 2396黑鼠黑鼠 1235 黄色黄色 黑鼠色黑鼠色 黄色黄色 黄色黄色 黑鼠色黑鼠色 黄色黄色 黑鼠色黑鼠色 黄色黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑白斑银狐，曼狐，曼岛猫猫Manx cat 第三节 复等位基因Multiple AllelesMultiple AllelesIt is important to realize that multiple alleles can be studied only in population.Any individual diploid organism has, at most, two homologous gene loci that may be occupied by different alleles.Among members of a species, many alternative forms of the same gene can exist.在在遗遗传传学学开开展展的的早早期期就就曾曾经经清清楚楚，一一个个基基因因能能够够有有二二种种以以上上的的方方式式，然然而而一一个个二二倍倍体体生生物物在在一一个个基基因因座座位位上上只只能能够够具具有有其其中中一一对对等等位位基基因因，而而在在一一种种生生物物群群体体中中，某某一一个个基基因因座座位位上上的的不不同同等等位位基基因因的的总总数数常常是是相相当当大大的的。这这种种情情况况称称复复等位基因。等位基因。The ABO Blood GroupA型型B型型O型型AB型型中国人中国人2824417%韩国人韩国人34.2%27.1%27.4%11.3%日本人日本人38.1%21.8%30.7%9.4%印度人印度人21%40%31%8% 人人类ABOABO系系统血型表血型表 血型表型血型表型 基因型基因型 抗原抗原 抗体抗体 基因和基因和产物物 ( (在在细胞膜上胞膜上) () (在血清中在血清中) ) A IAIA,Iai A A IAIA,Iai A 抗抗B BIA(9q34) N-IA(9q34) N-乙乙酰 半乳糖半乳糖转移移酶 B IBIB,Ibi B B IBIB,Ibi B 抗抗A) IB(9q34)A) IB(9q34) 半乳糖半乳糖转移移酶 AB IAIB AB IAIB AB - AB - 二者兼有二者兼有 O O ii ii - - 抗抗A A抗抗B B i(9q34) i(9q34) 无相无相应产物物二、孟买型 O B H h H h A “ O H H hh O AB Hh Hh 孟买型血型的谱系 IA IA A A抗原少量抗原少量H H抗原抗原 H IB H IB 前体前体 H H抗原抗原 B B抗原少量抗原少量H H抗原抗原 i i H H抗原抗原 抗原构成的途径和相关的基因抗原构成的途径和相关的基因( Hh IA IB )A 型型AB 型型( HH IA i)B B 型型O型型O 型型O 型型 ( Hh ii ) ( Hh IB_ )( hh IBi )( Hh ii )血型的基因根底血型的基因根底 ( 孟买血型孟买血型 )The Bombay Phenotype三、三、Rh血型与新生儿溶血症血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr 新生儿溶血新生儿溶血Rh Rh 血型和母子间不相容血型和母子间不相容Rh Rh 阳性者阳性者, ,红血球外表有一种特殊血球外表有一种特殊的粘多糖称的粘多糖称 Rh Rh 抗原抗原. .RhRh阴性者阴性者, , 红血球外表没有血球外表没有这种粘种粘多糖多糖, ,故没有故没有 Rh Rh 抗原抗原. .中国人中国人绝大多数大多数为 Rh Rh 阳性阳性, ,少数少数为 Rh Rh 阴性阴性. . 母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制C_ ( CC, Cc, Cch ) 鼠色兔鼠色兔cc 白化兔白化兔chch , chc 喜玛拉雅兔喜玛拉雅兔 四、兔子毛色四、兔子毛色 兔子毛色的复等位基因 等位基因基因型 表型 C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+C 野鼠色 CchCchCch,CchCh,CchC 灰色 ChChCh,ChC 喜马拉雅白化 C CC 白化第四节 非等位基因间的相互作用一、互补基因1、鸡冠外形胡桃冠胡桃冠豌豆冠豌豆冠单片冠单片冠玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠(rrP_)玫瑰冠(R_pp)胡桃冠(R_P_)单片冠(rrpp)家蚕的茧色家蚕的茧色( (修饰基因修饰基因) )P 显性白茧显性白茧 黄茧黄茧 IIyy iiYY F1 白茧白茧 IiYyF2 白茧白茧 白茧白茧 黄茧黄茧 白茧白茧 I_Y_ I_yy iiY_ iiyy 9 3 3 1 I 是抑制基因是抑制基因家兔的毛色家兔的毛色(隐性上位效应隐性上位效应)P 灰色灰色 白色白色 CCGG ccggF1 灰色灰色 CcGg F2 灰色灰色 黑色黑色 白色白色 白色白色 C_G_ C_gg ccG_ ccgg 9 3 3 1 只需只需C存在存在时,GG或或Gg表表现为灰色灰色,gg表表现为黑色黑色;当当C不存在不存在时,无无论是是GG,Gg或或gg,都表都表现为白色白色.燕麦的颖壳颜色燕麦的颖壳颜色( (显性上位显性上位) )P P 黑颖黑颖 黄颖黄颖 BByy bbYY BByy bbYY F1 F1 黑颖黑颖 BbYy BbYyF2 F2 黑颖黑颖 黑颖黑颖 黄颖黄颖 白颖白颖 9B_Yy 3B_yy 3bbY_ 1bbyy 9B_Yy 3B_yy 3bbY_ 1bbyy B B和和b b分分别控制黑控制黑颖和非黑和非黑颖,Y,Y和和y y 控制黄控制黄颖和白和白颖. .当当B B存在存在时, ,均均为黑黑颖；当；当bbbb时，Y Y表表现为黄黄颖, ,无无Y Y时为白白颖. .The boy and girl on either end of the bottom row are children of the parents on the right.The boy and girl in the center of the bottom row are children of the other parents.Answer