胎儿常见超声软指标的临床意义胎儿常见超声软指标的临床意义秦爱平“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。l l软指标（Soft Markers)：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险l l可能只是正常结构的变异l l在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。常见的软指标1、颈项透明层（Nuchal Translucency NT）2、侧脑室增宽（cerebral ventriculomegaly VM）3、脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)4、后颅窝积液5、心内点状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。一：颈项透明层一：颈项透明层(NT)1 1、NTNT：是是指指有有胎胎儿儿颈颈部部水水平平矢矢状状切切面面皮皮肤肤至至皮皮下下软软组组织织之之间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。间的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。2 2、19921992年年，kypros kypros NicolaidesNicolaides及及其其合合作作者者在在大大量量的的早早孕孕期期检检查查中中证证实实在在，NTNT在在筛筛查查非非整整倍倍体体中中非非常常有有效效，其其灵灵敏敏度度和假阳率为和假阳率为75%75%和和5%5%3 3、NTNT增厚病理生理学增厚病理生理学 心功能障碍心功能障碍 头颈静脉充血头颈静脉充血 颈部外基质转移颈部外基质转移 淋巴管发育不全淋巴管发育不全 贫血及你蛋白血症贫血及你蛋白血症 先天性感染先天性感染“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。NT增厚 厚度超过第95百分位数定义为增厚“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。NT增厚的意义l l染色体异常染色体异常l l胎儿宫内死亡胎儿宫内死亡l l胎儿畸形胎儿畸形l l遗传综合征遗传综合征“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。染色体核型异常与NT增厚“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。NT增厚相关的胎儿结构畸形l l中枢神经系统畸形 胎儿贫血l l面部畸形 神经肌肉畸形l l颈部畸形 代谢缺陷l l心脏畸形 骨骼畸形l l生殖泌尿系统畸形 肺部畸形l l胃肠道畸形 腹壁畸形“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。NT增厚与胎儿预后l l尽管尽管NTNT增厚与胎儿畸增厚与胎儿畸形和胎儿死亡相关，形和胎儿死亡相关，但绝大多数但绝大多数NTNT增厚的增厚的胎儿其妊娠结局仍是胎儿其妊娠结局仍是活产健康新生儿，而活产健康新生儿，而且发育正常，且发育正常，l l发现发现NTNT增厚以后，必增厚以后，必须尽可能快速和准确须尽可能快速和准确地区分那些胎儿是正地区分那些胎儿是正常的，那些胎儿异常。常的，那些胎儿异常。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。临床处理“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。二：侧脑室增宽（VM）l l指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，侧脑室增宽最常见， VM VM平均平均6-8mm6-8mm。l l1414周后至足月，单侧或双侧周后至足月，单侧或双侧10mm10mml l原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出原因：脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出血或感染、血或感染、 大多数病例不明大多数病例不明l l分级分级 10-12mm 10-12mm 轻度轻度VMVM 12-15mm 12-15mm 中度中度VMVM 15mm15mm， 重度重度VMVMl l有人把不合并中枢神经内外异常的有人把不合并中枢神经内外异常的10-15mm 10-15mm 称称isolated borderline VM(isolated borderline VM(孤立性边界性孤立性边界性VM)VM)： “雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。VM伴发的畸形l lVM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形l lVM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。l l严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。孤立性边界性VM与染色体异常l l约1.4%的21-三体胎儿在中孕期发现有边界性VM，而仅有0.15%的核型正常胎儿再现边界性VM，由些得出似然比约为9，即产前检查发现边界性VM预示胎儿发生21-三体的风险增加9倍l lSOGC建议将妊娠16-20周检出的边界性VM作为胎儿染色体异常的软标记之一“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。VM胎儿预后“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。VM的妊娠结局l l孤立性VM中10%生后可检测到畸形l l进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%l l复杂性VM其非正倍体发生率大于15%l l孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%l l罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少l l孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。VM的临床处理l l无论无论VMVM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。l l在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等l l出现其他畸形时应检查染色体，出现其他畸形时应检查染色体，GagliotiGaglioti认为，对认为，对于任何程度的孤立性于任何程度的孤立性VMVM也应提供染色体检查，许也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性多研究表明孤立性VMVM是染色体异常的独立性危险是染色体异常的独立性危险因素因素l l应行母体应行母体TORCHTORCH检查检查l l对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。三：脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)l l脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。 l l超声表现脉络丛内出现直径超声表现脉络丛内出现直径2mm2mm边界清晰的无边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿一侧多个囊肿l l发生率约为发生率约为0.5%-2.9%0.5%-2.9%“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。CPC与染色体异常“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。CPC的临床处理“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。四：后颅窝积液“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超声检查l l发现积液大于15mm者110例，发生率为2%，l l积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%l l当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。原因l lDandy-WalkerDandy-Walker畸形：畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，脑畸形、导水管狭窄，60%60%伴有颅外结构异常，伴有颅外结构异常，15-45%15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。室侧孔及正中孔闭塞。l l小脑半球发育不良小脑半球发育不良l l交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经趋势，因而经B B超作动态观察甚为重要超作动态观察甚为重要l l稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。临床处理l l每隔每隔1-21-2周周B B超测量其深度，观察积液量的变化超测量其深度，观察积液量的变化l l颅后窝积液小于等于颅后窝积液小于等于10mm10mm小脑大小形态正常，小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响常变异，对围生儿无影响l l积液大于积液大于10mm10mm在在29-3229-32周不消退需密切观察其变周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行况，结合其他高危因素，必要时行TORCHTORCH检测和检测和脐血染色体分析脐血染色体分析l l积液大于积液大于15mm15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常小脑半球、四脑室是否正常“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。五：心内点状强回声（Echogenic intracardiac focus EIF)“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。EIF的意义及预后“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。EIF临床处理“雪亮工程是以区（县）、乡（镇）、村（社区）三级综治中心为指挥平台、以综治信息化为支撑、以网格化管理为基础、以公共安全视频监控联网应用为重点的“群众性治安防控工程”。胎儿医学博大精深，浩如烟海。胎儿医学博大精深，浩如烟海。“大千世界，无奇不有大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（的方面影响因素，故正如美国妇产科医师协会（19931993）所强调的一样）所强调的一样当我们开始进行胎儿检查时，我们应该有一种神圣感、使命感！