龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞，这说明生物具有打洞，这说明生物具有_的现象。的现象。遗传遗传一猪生九仔，连母十个样，这说一猪生九仔，连母十个样，这说明生物具有明生物具有_的现象。的现象。变异变异生物界中的变异现象生物界中的变异现象生物界中的变异现象什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？是指亲子间和子代个体间的差异。是指亲子间和子代个体间的差异。变异能否遗传？变异能否遗传？是否所有的变异都能遗传给后代？是否所有的变异都能遗传给后代？复习思考复习思考1主要的遗传物质是主要的遗传物质是_。2决定生物性状的基本单位是决定生物性状的基本单位是_。DNA 基因基因思考讨论思考讨论严格地讲，世界上有没有两个完全相同的生物？严格地讲，世界上有没有两个完全相同的生物？为什么？为什么？表现型基因型环境讨论一：三者之间的关系是怎样的？在它们之间填写内容？生物的表现生物的表现生物的变异生物的变异表现型表现型基因型基因型环境环境（不能遗传的变异）（不能遗传的变异）（遗传的变异）（遗传的变异）单击画面继续一些变异性状（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）讨论二：变异的类型有哪些？讨论二：变异的类型有哪些？变异的类型：变异的类型：表现型表现型 基因型基因型 环境环境 = + （改变）（改变） （改变）（改变） （改变）（改变）不遗传的变异不遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异三种来源三种来源：基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异 讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？诱诱因因由环境不同引起，由环境不同引起，遗传物遗传物质没有改变质没有改变，不能进一步，不能进一步遗传给后代。遗传给后代。由遗传物质发生由遗传物质发生了改变，其后代了改变，其后代将继承这种改变。将继承这种改变。第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组一一.基因突变基因突变基因突变的例子基因突变的例子1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。动一下脑:为什么会出现这样的性状?1949年，美国鲍林博士首先意年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形引起红细胞变形. 血红蛋白究竟出了什么问题？血红蛋白究竟出了什么问题？为什么谷氨酸会被缬氨酸取为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？代呢？ 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的处的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 血红蛋白血红蛋白 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸mRNADNACTT 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀型镰刀型镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分析GAAGUACATGAAGTADNA的碱基对发生了替换的碱基对发生了替换思考思考 DNA中碱基对的中碱基对的替换替换可以引起可以引起DNA结构结构的改变的改变,从而引起生物性状的改变从而引起生物性状的改变.那么如那么如果发生碱基对的果发生碱基对的增添增添或或缺失缺失,是否也可能引是否也可能引起生物性状的改变呢起生物性状的改变呢?替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的增添、缺碱基对的增添、缺失或改变，改变了失或改变，改变了遗传信息。遗传信息。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNAA U C C G C A A C C GC 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸天冬酰氨天冬酰氨mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T T G G C G A A C C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸基因突变的实例基因突变的实例碱基数目增减碱基数目增减肽链：肽链： 起始起始-缬缬-异亮异亮-亮亮-甘甘-终止终止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽链：肽链： 起始起始-甘甘-天冬天冬-脯脯-精精-缬缬- -TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT- -ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA- -TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT- -ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突突变变前前突突变变后后+C+G此处插入一个碱基对单击画面继续突变的概念DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T A A G C G A T T C G C 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸例例: :自然界中自然界中, , 一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下氨基酸序列如下: : 正常基因正常基因 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因 1 1 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因 2 2 精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因 3 3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这根据上述氨基酸序列确定这 3 3 种突变基因种突变基因 DNA DNA 分子的改变是分子的改变是A.A.突变基因突变基因1 1和和2 2为一个碱基的替换为一个碱基的替换, ,突变基因突变基因3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添B.B.突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的替换为一个碱基的替换, ,突变基因突变基因1 1为一个碱基的增添为一个碱基的增添C.C.突变基因突变基因1 1为一个碱基的替换为一个碱基的替换, ,突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添D.D.突变基因突变基因2 2为一个碱基的替换为一个碱基的替换, ,突变基因突变基因1 1和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添A(08广东生物广东生物)25如果一个基因的中部缺失如果一个基因的中部缺失了了1个核苷酸对个核苷酸对.可能的后果是可能的后果是（多项选择）（多项选择）A没有蛋白质产物没有蛋白质产物 B翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化序列发生变化基因突变的概念基因突变的概念 由于由于DNADNA分子中发生碱基对分子中发生碱基对的替换、增添和缺失的替换、增添和缺失, ,而引起的基因而引起的基因结构的改变结构的改变. .就叫做基因突变就叫做基因突变. .讨论讨论2 2、基因突变发生的时期？、基因突变发生的时期？3 3、基因突变都会遗传给后代吗？取决、基因突变都会遗传给后代吗？取决于？于？1.1.由于碱基对的改变，是否一定会引起由于碱基对的改变，是否一定会引起 蛋白质的改变？蛋白质的改变？基因突变的时间：基因突变的时间：细胞分裂的间期细胞分裂的间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变产生生殖细胞产生生殖细胞可以发生基因突变可以发生基因突变但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代 DNA DNA在进行在进行复制时发生错误复制时发生错误或由于某种原因断裂或由于某种原因断裂后进行后进行修复时发生错误修复时发生错误。不遵循遗传规律不遵循遗传规律遵循遗传规律遵循遗传规律基因基因基因基因A A A A（DNADNADNADNA分子复制时）分子复制时）分子复制时）分子复制时）外界因外界因外界因外界因素诱导素诱导素诱导素诱导碱基序列改变碱基序列改变碱基序列改变碱基序列改变遗传信息改变遗传信息改变遗传信息改变遗传信息改变基因基因基因基因a1a1a1a1或或或或a2a2a2a2突突突突变变变变基因突变是染色体上某一个位点上基因的改基因突变是染色体上某一个位点上基因的改基因突变是染色体上某一个位点上基因的改基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变，使变，使变，使变，使一个基因一个基因一个基因一个基因变成它的变成它的变成它的变成它的等位基因等位基因等位基因等位基因。例例如如3 3 小麦从高秆变成矮秆小麦从高秆变成矮秆12基因突变的结果：基因突变的结果：基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素病毒因素病毒因素紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物致癌物质有致癌物质有亚硝亚硝酸胺酸胺，石棉石棉，3,4-3,4-苯并芘苯并芘，黄黄曲霉素曲霉素，苯苯，甲甲苯苯，二甲苯二甲苯，甲甲醛醛，苏丹红苏丹红，丙丙烯酰胺烯酰胺，孔雀石孔雀石绿绿、萘萘、铅铅，硫硫酸钴酸钴，硝基苯硝基苯，硝基甲烷硝基甲烷等。等。 复制偶发错误复制偶发错误碱基组成改变碱基组成改变内部因素内部因素外外部部因因素素1 1、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B. B.不能翻译不能翻译 C. C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D. D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为 300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D DA A、B B都有可能都有可能精典例题精典例题基因突变的特点基因突变的特点普遍性普遍性 如: 棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅 家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色 人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病随机性随机性-个体发育的任何时期和部位个体发育的任何时期和部位 不定向性不定向性-产生一个以上的等位基因产生一个以上的等位基因自然状态下自然状态下,突变率很低突变率很低- 10-5_10-8等位基因是如何产生的？等位基因是如何产生的？一个基因可以一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。但是，每一个基因的突变都等位基因。但是，每一个基因的突变都只能限定在其相对性状的范围内只能限定在其相对性状的范围内，不会，不会超出限制超出限制。 基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2 10 果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4 10 5果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3 10 5玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1 10 小鼠的白化基因小鼠的白化基因1 10 5人类色盲基因人类色盲基因3 10 5小小资资料料基因突变的特点基因突变的特点突变频率低突变频率低思考 基因突变对于该生物本身来说是有害还基因突变对于该生物本身来说是有害还是有利是有利? 答: 大多数是有害的大多数是有害的,因为基因突变可能 破坏生物体与环境的协调关系,导致生物 体不能适应环境.基因突变的意义基因突变的意义产生新基因产生新基因生物变异的根本来源生物变异的根本来源生物进化的原始材料生物进化的原始材料小结：小结：基因突变的概念基因突变的概念:基因突变的原因基因突变的原因:基因突变的特点基因突变的特点:基因突变的意义基因突变的意义: “一猪生九仔，连母十个样一猪生九仔，连母十个样”，这种，这种个体的差异，主要是什么原因产生的个体的差异，主要是什么原因产生的? ?基因重组基因重组基因重组基因重组 1. 1.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。中，控制不同性状的基因重新组合。基因重组基因重组是通过是通过有性生殖有性生殖 过程实现过程实现的的2 2 类型类型: :基因的自由组合基因的自由组合: : 非同源染色体上非同源染色体上的非等位基因的组合的非等位基因的组合. .基因的互换基因的互换: : 同源染色体上的非姐妹同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换染色单体之间发生局部互换. .重组重组DNA技术：技术：通俗的说，就是按照人们的通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向定向地改地改造生物的性状。造生物的性状。3 3、意义、意义: :通过有性生殖实现基因重组为生物变异通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源提供了极其丰富的来源, ,是生物多样性的是生物多样性的重要原因之一重要原因之一. . 比如说，一比如说，一对具有对具有20对等对等位基因（这位基因（这20对等位基因分对等位基因分别位于别位于 20对同对同源染色体上）源染色体上）的生物进行杂的生物进行杂交时，交时，F2可能可能出现的表现型出现的表现型就有就有220=1048576种。种。重组重组DNA技术技术（转基因技术）（转基因技术） 控制不同性状的基因重新组合，控制不同性状的基因重新组合，不产生不产生新基因，可形成新的基因型。新基因，可形成新的基因型。发生时期发生时期：有性生殖过程中。有性生殖过程中。特点是特点是：非常丰富。：非常丰富。基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？2. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是在着一定的差异的主要原因是 （ ） A. 基因重组基因重组 B. 基因突变基因突变 C. 染色体变异染色体变异 D. 生活条件改生活条件改变变1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是的原因是( ） A. 自然杂交自然杂交 B. 自然选自然选择择 C. 基因突变基因突变 D. 基因基因重组重组课课 堂堂 练练 习习CA4. 利用激光对利用激光对DNA进行修复，生物学上称之进行修复，生物学上称之为为 （ ） A. 基因突变基因突变 B. 基因重组基因重组 C. 基因互换基因互换 D. 染色体变异染色体变异3.下列有关基因突变的说法，不正确的是下列有关基因突变的说法，不正确的是( )A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的自然条件下，一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中广泛存在基因突变在自然界的中广泛存在D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源主要来源BA5. 下图中，基因下图中，基因A与与a1a2a3之间的之间的 关系，不能表现的是关系，不能表现的是 ( )A. 基因突变是不定向的基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C. 正常基因与致病基因可以转化正常基因与致病基因可以转化D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）（）致使（致使（ )基因基因 基因基因 基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸6. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：如果酶如果酶和酶和酶正常，酶正常，酶活性丧失则能否合成活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸鸟氨酸和精氨酸? ( ）原因是（原因是（)基因基因发生突变，酶发生突变，酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。此精氨酸的合成缺乏原料。再见再见基因与性状之间的关系基因与性状之间的关系逆转录逆转录RNADNA蛋白质蛋白质转录转录转录转录翻译翻译翻译翻译DNADNA复制复制复制复制RNARNA复制复制复制复制基因基因性状性状基因型基因型表现型表现型决定决定决定决定结构基因结构基因结构蛋白结构蛋白调节基因调节基因细胞结构细胞结构细胞代谢细胞代谢酶或激素酶或激素性状性状直接控制作用直接控制作用间接控制作用间接控制作用表达表达信息信息选择选择信息信息利用手术去掉鱼尾纹后显得美丽动人，利用手术去掉鱼尾纹后显得美丽动人，她的她的后代会出现鱼尾纹吗后代会出现鱼尾纹吗？引起突变的原因引起突变的原因-人类史人类史上的灾难上的灾难一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。们的健康和生存造成很大威胁。 战战争争与与生生态态破破坏坏引起突变的原因引起突变的原因-人类史上的灾难人类史上的灾难 一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境内一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核切尔诺贝利核电站发生大爆炸电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界 最大核事故。这次事最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的安全性并加强故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。了这方面的国际合作。植物的个体发育植物的个体发育开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？有体的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？基因突变的特点基因突变的特点随机性随机性非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换