第六章第六章 遗传与人类健康遗传与人类健康人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒都可能与人类的大多数疾病，甚至普通感冒都可能与人类的遗传基因有关。人类的遗传基因有关。问题：问题：人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由由遗传物质遗传物质决定的，有的可能是决定的，有的可能是后天营养过多后天营养过多造成造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。过多共同作用的结果。什么是遗传病什么是遗传病?凡是由于凡是由于生殖细胞或受精卵生殖细胞或受精卵里的里的遗传物质遗传物质发生了发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。遗传性疾病，简称遗传病。第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型人人类类遗遗传传病病人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于生殖细胞或受精卵遗通常是指由于生殖细胞或受精卵遗传物质的改变而引起的人类疾病。传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型：的类型：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念概念：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、多指、并指、短指并指、短指抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、苯丙酮尿症白化、苯丙酮尿症、镰刀镰刀型细胞贫血症型细胞贫血症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症并并指指多多指指短短指指是由常染色体上的显性基因控制的遗传病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因染色体上的显性基因染色体上的显性基因染色体上的显性基因控制的。抗维生素佝偻病外耳廓多毛症是由Y Y Y Y染色体上的显性基因染色体上的显性基因染色体上的显性基因染色体上的显性基因控制的。隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。进行性肌营养不良（伴X染色体隐性）苯丙酮尿症（常染色体隐性）白化病（常染色体隐性）（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。血压、青少年型糖尿病等。血压、青少年型糖尿病等。血压、青少年型糖尿病等。唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号号染色体部分染色体部分缺失。缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存在育缓慢，存在着严重的智力着严重的智力障碍。患儿哭障碍。患儿哭声轻，音调高，声轻，音调高，很像猫叫。很像猫叫。各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险第二节第二节 遗传咨询与优生遗传咨询与优生 遗传咨询：可以为遗传病患者或遗传性异可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出常性状表现者及其家属做出诊断诊断，估计疾病或，估计疾病或异常性状异常性状再度发生的可能性再度发生的可能性，并详细解答有关，并详细解答有关病因病因、遗传方式遗传方式、表现程度表现程度、诊治方法诊治方法、预后预后情况及再发风险情况及再发风险等问题。等问题。一、遗传咨询一、遗传咨询基本程序：基本程序：病情诊断病情诊断系谱分析系谱分析染色体染色体/生化测定生化测定遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算提出防治措施提出防治措施二、优生二、优生（一）优生的概念（一）优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)（二）优生的主要措施（二）优生的主要措施1 1 1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”、遗传咨询：、遗传咨询：、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡、提倡、提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”：最佳生育年龄2534岁。、产前诊断：、产前诊断：、产前诊断：、产前诊断：比较常用的产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女（外孙子女）（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚孕妇为何要做绒毛细胞检查呢孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构。但是胎。但是胎盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致基因型一致。可以。可以用绒毛细胞来检测胎儿遗传病用绒毛细胞来检测胎儿遗传病 由于由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细，所以取绒毛细胞胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在。临床通常在怀孕后的怀孕后的4070天，是做这项检查的最佳时期，它可以天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊诊断出各种染色体病和先天性代谢病断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从，同时可使胎儿诊断从孕中期（孕中期（1624周）的周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期羊膜腔穿刺提前到孕早期。一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患有缺陷胎儿的出生，有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦也免去了孕中期引产的痛苦，而且对，而且对于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也不会引起生长发育的异常。不会引起生长发育的异常。 个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。有关。 表现型表现型= =基因型基因型+ +环境环境举例：举例：1 1、镰刀型细胞贫血症 2、人体对维生素C的需求 3、蚕豆病第四节第四节 遗传病与人类未来遗传病与人类未来1、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗、镰刀型细胞贫血症的基因有害吗? 在没有疟疾传播地区在没有疟疾传播地区,具有这种基因具有这种基因的纯合子的纯合子非常容易死亡非常容易死亡,杂合子的存活率也不高。杂合子的存活率也不高。 但在非洲疟疾成灾地区但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合具有正常基因的纯合子最容易死亡子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能因为具有这种基因个体的红细胞能使疟原虫生存使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合子也死亡子也死亡,因为其易溶血现象发生因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能只有杂合子才能防止疟原虫的感染。防止疟原虫的感染。你说该基因有害吗你说该基因有害吗?一、基因是否有害与环境有关一、基因是否有害与环境有关2、人类缺乏、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶古洛糖酸内酯氧化酶基因基因,从而不能合从而不能合成维生素成维生素C,这对人类有害吗这对人类有害吗?人类可通过从食物中获取维生素人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身的来满足人体自身的需求需求,缺少这种基因缺少这种基因,对人体影响不大。对人体影响不大。3、蚕豆病患者蚕豆病患者的葡萄糖的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷磷酸脱氨酶基因有缺陷,患患者进食蚕豆就会发病者进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病。缺少该表现出急性溶血性疾病。缺少该基因是有害的吗基因是有害的吗?从食蚕豆来讲从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病该基因会引起患者的疾病,但患者完全但患者完全可以不吃蚕豆可以不吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏则该基因就不存在好和坏.结论：判断某个基因的利与害，需要与结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。多种环境因素进行综合考虑。二、二、“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响1 1、什么是、什么是“选择放松选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。因却被保留下来了，即放松了选择的压力。2 2、“选择放松选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人使有害的基因被保留下来，这对人类的健康有威胁吗？类的健康有威胁吗？ “选择放松选择放松”造成有害基因的增多是有限的。造成有害基因的增多是有限的。 例例. .下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B. C. D.A. B. C. D.D D 【变式训练变式训练】下列有关遗传病的叙述不正确的是下列有关遗传病的叙述不正确的是( )( )A A遗传病并非都是先天性疾病遗传病并非都是先天性疾病B B镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是基因突变镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C C猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D D调查人群中遗传病的遗传规律最好选取群体中发病率较调查人群中遗传病的遗传规律最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病高的多基因遗传病解析：多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，解析：多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适于遗传病调查。调查人群中的而且受环境因素的影响很大，不适于遗传病调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病D D例例. .下列疾病属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多下列疾病属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )( )21-21-三体综合征三体综合征 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型糖尿病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 软骨发育不全软骨发育不全 并指并指 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 猫叫综合征猫叫综合征 先天性聋哑先天性聋哑A.A.、B.B.、C.C.、D.D.、C C例例.21-.21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是预防该遗传病的主要措施是( )( )适龄生育适龄生育 基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析 B B超检查超检查A. B. C. D.A. B. C. D.解析：基因诊断可用于诊断单基因病，解析：基因诊断可用于诊断单基因病，B B超检查主要检查胎儿的超检查主要检查胎儿的发育状况，不属于预防该遗传病的主要措施。发育状况，不属于预防该遗传病的主要措施。A A例下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是例下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )( )A A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B B羊水检测是产前诊断的唯一手段羊水检测是产前诊断的唯一手段C C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的方式遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的方式【解析解析】选选C C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、率相同。产前诊断包括羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。策和建议。