人体染色体畸变(一) 染色体畸染色体畸变的原因的原因一化学诱变：药物、农药、工业毒物质、一化学诱变：药物、农药、工业毒物质、 食物添加剂、霉菌毒素等食物添加剂、霉菌毒素等二射线诱变：二射线诱变：三病毒诱变：三病毒诱变：四四 . 母亲年龄母亲年龄:（二）（二） 染色体数目畸染色体数目畸变染色体组（chromosome set）：指来自一个正常配子的全部染色体。（1）单倍体：指细胞核中含有一个完整染色体组（n）。（2）二倍体：指细胞核中含有两个染色体组（2n）。（3）三倍体：指细胞核中含有三个染色体组（3n）。（4）多倍体：超过两个染色体组。（1）单体型：指某一号染色体少了一条（2n-1）。（2）三体型：指某一号染色体多了一条（2n+1）。（3）多体型：指某一号染色体多了一条以上（2n+2）。（4）复合非整倍体：指有两号或两号以上的染色体数目 异常。2非整倍体变异：指染色体数目非成倍地增加。1. 整倍体变异：指染色体组数目成倍地发生变化。三倍体三倍体产生原因生原因v双雌受精v双雄受精三极纺锤体四倍体产生原因四倍体产生原因v核内复制（endoreduplication）：两次分裂之间染色体不是复制一次，而是两次或多次，得到多倍体细胞。v核内有丝分裂（endomitosis）：染色体复制无误，但分裂中期时核膜未破，后期姐妹染色单体不向两极移动分开，最终导致染色体成倍增加。核 内 复 制单 倍 体单 体 型 (45,X)三 体 型 (47,XX,+21)非整倍体产生机制非整倍体产生机制1染色体不分离（non-disjuncton）：在细胞分裂中、后期，如果同源染色体或两姐妹染色单体未分别向两极移动，而同时进入一个子细胞核中，细胞分裂后所形成的两个子细胞中，一个细胞染色体数目增加而形成超二倍体，一个细胞染色体数目减少而形成亚二倍体，这一过程称为染色体不分离。2染色体丢失(chromosome lose)：在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓。滞留在细胞质中，最后分解，消失，造成该染色体的丢失而形成亚二倍体3嵌合体(Mosaics,mos)：一个由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体。由于其不同核型的细胞系起源不同可分为：（1）同源嵌合体：不同核型的细胞系起源于同一合子者。（2）异源嵌合体：不同核型的细胞系起源于两个或两个以上的合子者，又称为开米拉（chimera,chi）。图： 后期 I 染色体不分离图： 后期 II 染色体不分离图：嵌合体的形成（三）染色体结构异常1缺失（deletion）2环状染色体（ring chromosome, r）3等臂染色体（isochromosome, i）4倒位（inversion, inv）5易位（translocation, t）6双着丝粒染色体（Dicentric chromosome, dic）7插入（insertion, ins）8重复（duplication, dup）9末端重排（terminal rearrangement, ter rea）1缺失（deletion）：指染色体部分丢失。人类最常见的染色体缺失的疾病是猫叫综合征，为5p 。末端缺失：末端缺失：46，XX，del (1) (q21)46，XX，del (1) (pterq21）中间缺失：中间缺失：46,XX,del（3）（）（q21q31）46,XX,del(3)(pter q21:q31 qter)2环状染色体（ring chromosome, r）：断裂发生在染色体两个臂的远端，有着丝粒节段的两个断端彼此重新连接，形成环形结构。3等臂染色体（isochromosome, i）：染色体断裂发生在着丝粒区，使着丝粒横断，结果使两条p或姐妹q分别各自成为等臂染色体。A：46，X，i(Xq)46，X，i(qtercenqter)B:46，X，i(Xp)46，X，i(ptercenpter)