第二节第二节 染色体畸变染色体畸变l l染色体畸变染色体畸变 是指染色体发生数目和构是指染色体发生数目和构造上的异常改动，扰乱了遗传物质和基造上的异常改动，扰乱了遗传物质和基因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功能遭到影响而呵斥机体不同程度的损害，能遭到影响而呵斥机体不同程度的损害，是染色体病构成的根底。呵斥染色体畸是染色体病构成的根底。呵斥染色体畸变的要素是多方面的，通常可由电离辐变的要素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化要素和病毒等生物要射、诱变剂等理化要素和病毒等生物要素诱发产生。素诱发产生。一、染色体数目异常一、染色体数目异常l l二二二二倍倍倍倍体体体体diploiddiploiddiploiddiploid2n2n2n2n，一一一一个个个个体体体体细细细细胞胞胞胞中中中中染染染染色色色色体体体体数数数数为为为为46464646，XXXXXXXX或或或或46464646，XYXYXYXY。l l整倍体整倍体整倍体整倍体 euploideuploideuploideuploidn n n n或或或或 n n n n 的倍数。的倍数。的倍数。的倍数。23232323、46464646、69 69 69 69 l l非非非非整整整整倍倍倍倍体体体体 aneuploidaneuploidaneuploidaneuploid 不不不不是是是是n n n n 或或或或n n n n的的的的倍倍倍倍数数数数。添添添添加或减少加或减少加或减少加或减少1 1 1 1条或几条。条或几条。条或几条。条或几条。 l l三三三三体体体体性性性性 trisomytrisomytrisomytrisomy某某某某号号号号染染染染色色色色体体体体多多多多一一一一个个个个拷拷拷拷贝贝贝贝，如如如如21212121三体，三体，三体，三体，47474747，XXXXXXXX，+21+21+21+21。l l单单单单体体体体性性性性 monosomymonosomymonosomymonosomy 某某某某号号号号染染染染色色色色体体体体少少少少一一一一个个个个拷拷拷拷贝贝贝贝，如如如如TurnerTurnerTurnerTurner综合征，综合征，综合征，综合征，45454545，X X X X。一整倍体异常产生的机制一整倍体异常产生的机制l l1 1、三倍体、三倍体l l细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体是致死的。是致死的。l l核型：核型：6969，XXXXXX；6969，XXYXXY；6969，XYYXYY。l l 2n/3n 2n/3n 嵌合体。嵌合体。 l l 产活力制：产活力制：l l 1 1双雄受精双雄受精l l 2 2双雌受精双雌受精 1 1双雄受精双雄受精2 2双雌受精双雌受精2 2、四倍体、四倍体-核内复制核内复制 l l 是指细胞具有四个染色体组。临床上更是指细胞具有四个染色体组。临床上更为稀有。在自然流产儿中占为稀有。在自然流产儿中占5%5%。l l 主要缘由是核内复制主要缘由是核内复制 和核内有丝分裂。和核内有丝分裂。核内复制核内复制 细胞内仅有染色体复制，而细胞内仅有染色体复制，而没有伴随细胞或核的分裂，这种景象称没有伴随细胞或核的分裂，这种景象称为核内复制。核内复制如发生在生殖细为核内复制。核内复制如发生在生殖细胞构成的过程中，受精后亦可构成多倍胞构成的过程中，受精后亦可构成多倍体；如发生在体细胞中，那么可构成多体；如发生在体细胞中，那么可构成多倍体与二倍体的嵌合体。倍体与二倍体的嵌合体。 四倍体四倍体- - -核内复制核内复制 二)非整倍体异常及产活力制l l非整倍性变异非整倍性变异 比二倍体多或少了一条或比二倍体多或少了一条或几条染色体的细胞或个体称为非整倍体。几条染色体的细胞或个体称为非整倍体。比二倍体数目多的叫超二倍体，比二倍体比二倍体数目多的叫超二倍体，比二倍体数目少的叫亚二倍体。数目少的叫亚二倍体。 l l 单体型单体型l l非整倍体非整倍体 三体型三体型l l 多体型多体型l l 1. 1. 单体型单体型l l 单体型单体型(2n-1) (2n-1) 细胞中染色体数为细胞中染色体数为4545条，条，即某一号染色体少了一条。由于单体型个即某一号染色体少了一条。由于单体型个体的细胞中短少一条染色体而呵斥基因严体的细胞中短少一条染色体而呵斥基因严重失衡。所以，常染色体单体型个体普通重失衡。所以，常染色体单体型个体普通难以存活。临床上主要见于难以存活。临床上主要见于X X染色体的单体染色体的单体型，核型为型，核型为4545，X X。l l 这种个体大多数这种个体大多数( (约约9898) )死于胚胎期，死于胚胎期，少数存活者，虽具女性表型，但有一系列少数存活者，虽具女性表型，但有一系列异常病症。异常病症。 2. 2. 三体型三体型l l三体型三体型三体型三体型(2n+1) (2n+1) (2n+1) (2n+1) 细胞中染色体数为细胞中染色体数为细胞中染色体数为细胞中染色体数为47474747，即某号染色，即某号染色，即某号染色，即某号染色体有体有体有体有3 3 3 3条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、条。这是人类染色体数目畸变中发病率最高、种类最多的一类畸变。在常染色体中除种类最多的一类畸变。在常染色体中除种类最多的一类畸变。在常染色体中除种类最多的一类畸变。在常染色体中除17171717号和号和号和号和19191919号未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体号未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体号未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体号未发现三体型报道外，其它常染色体均有三体型，且少数常染色体三体型可活到成年。这阐明型，且少数常染色体三体型可活到成年。这阐明型，且少数常染色体三体型可活到成年。这阐明型，且少数常染色体三体型可活到成年。这阐明三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条三体型多一条常染色体对机体的危害要比少一条染色体的单体型为小。不过，添加的一条常染色染色体的单体型为小。不过，添加的一条常染色染色体的单体型为小。不过，添加的一条常染色染色体的单体型为小。不过，添加的一条常染色体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝大多数体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝大多数体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝大多数体将严重影响胚胎的正常发育，所以，绝大多数常染色体三体型只见于自然流产儿中。常染色体三体型只见于自然流产儿中。常染色体三体型只见于自然流产儿中。常染色体三体型只见于自然流产儿中。 3.3.多体型多体型l l多体型多体型 细胞内染色体数为细胞内染色体数为4848或或4848条以上，条以上，即某号染色体有即某号染色体有4 4条或条或4 4条以上，主要有条以上，主要有性染色体的多体型。如性染色体的四体性染色体的多体型。如性染色体的四体型、五体型，不论男性或女性，随着染型、五体型，不论男性或女性，随着染色体数目的添加，对性征和体征的影响色体数目的添加，对性征和体征的影响程度亦随之递增。程度亦随之递增。 4.4.非整倍体异常产活力制非整倍体异常产活力制非整倍体是不分别的结果，即在非整倍体是不分别的结果，即在细胞分裂时染色体不能正常分别细胞分裂时染色体不能正常分别减数减数减数减数I I不分别不分别不分别不分别减数分裂不分别减数分裂不分别减数分裂不分别减数分裂不分别不分别不分别不分别不分别减数减数减数减数II II不分别不分别不分别不分别有丝分裂不分别有丝分裂不分别有丝分裂不分别有丝分裂不分别卵裂不分别卵裂不分别卵裂不分别卵裂不分别 1) 1) 1) 1) 减数分裂不分减数分裂不分减数分裂不分减数分裂不分别别 l l减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂I I I I不分不分不分不分别别 减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂IIIIIIII不分不分不分不分别别l l减减减减 I I I I不分不分不分不分别别 l l l l 减减减减IIIIIIII不分不分不分不分别别l l l l l l 精子精子精子精子l l 同源三体性同源三体性同源三体性同源三体性 单亲单亲三体型三体型三体型三体型l l 2) 2) 有有丝分裂不分分裂不分别卵裂不分卵裂不分别 46 46 46 不分别 46 46 47 45 46/47/45 嵌合体3)3)丧失失 46 46 丧失丧失 46 45 46 45 46 46 45 45 46 46 45 45 46/45 46/45 嵌合体嵌合体二、染色体构造畸二、染色体构造畸变 l l在在某某种种要要素素的的作作用用下下，染染色色体体发生生断断裂裂重重接接，染染色色体体重重排排，构构成成特特殊殊构构造造的的染染色色体体标志志染染色色体体marker marker chromosomechromosome。染色体构造异常类型：染色体构造异常类型：11、缺失、缺失、缺失、缺失deletion-deldeletion-del22、易位、易位、易位、易位translocation-ttranslocation-t相互易位相互易位相互易位相互易位罗罗伯伯伯伯逊逊易位易位易位易位Robertsoniantranslocation-robRobertsoniantranslocation-rob33、等臂染色体、等臂染色体、等臂染色体、等臂染色体isochromosome-isoisochromosome-iso44、插入、插入、插入、插入insersion-insinsersion-ins55、反复、反复、反复、反复duplication-dupduplication-dup66、倒位、倒位、倒位、倒位inversion-invinversion-inv77、双着、双着、双着、双着丝丝粒染色体粒染色体粒染色体粒染色体dicentricchromosome-dicdicentricchromosome-dic88、环环状染色体状染色体状染色体状染色体ringchromosomerringchromosomer1 1、缺失、缺失 deletion-del deletion-del简式式 46,XX/XY,del(1)(p21) 46,XX/XY,del(1)(p21)详式式 46 46，XX/XYXX/XY，deldel1 1qterp21qterp21缺缺 失失l2、易位、易位 translocation-t2q215q31简式式 46 46，XYXY，t t2 2；5 5q21q21；q31q31详式式 46 46，XYXY，t t2 2；5 52pter2q212pter2q21：5q315qter5q315qter； 5pter5q31 5pter5q31：2q212qter2q212qter易 位D/D D/G G/G1314罗伯伯逊易位易位 Robertsonian translocation-robl3. 3. 等臂染色体等臂染色体 isochromosome-iso isochromosome-isoABABl4. 插入插入 insertion-insl5. 反复反复 duplication-dupABBA6. 倒位倒位 inversion-inv7. 7. 双着双着丝粒染色体粒染色体dicentricdicentric chromosome-dic chromosome-dic8.8.环状染色体状染色体 ring chromosome -r ring chromosome -r