误诊右室心肌病一例误诊右室心肌病一例讨论讨论南京市第一医院南京市第一医院南京市心血管病医院南京市心血管病医院南京医科大学附属南京第一医院南京医科大学附属南京第一医院 心内科心内科 陈绍良陈绍良 徐徐 兢兢汇报内容汇报内容患者的临床情况患者的临床情况1我们的诊断过程我们的诊断过程2我们学到的教训我们学到的教训3南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢患者信息患者信息v男性，男性，39岁岁v婚姻状况：已婚婚姻状况：已婚v主诉：活动后胸闷气喘五年，加重两月主诉：活动后胸闷气喘五年，加重两月南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢病史病史v现病史：现病史：v十年前出现全身皮肤颜色变暗，口唇、舌头、四十年前出现全身皮肤颜色变暗，口唇、舌头、四肢肢”发绀发绀”v五年前出现活动后胸闷气喘，感纳差乏力五年前出现活动后胸闷气喘，感纳差乏力v曾查胸透提示心脏扩大，未予以重视。曾查胸透提示心脏扩大，未予以重视。v当地医院诊断为当地医院诊断为“右室心肌病、心功能右室心肌病、心功能IV级、淤级、淤血性肝硬化、糖尿病血性肝硬化、糖尿病”。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢既往史既往史v糖尿病病史五年，需胰岛素控制糖尿病病史五年，需胰岛素控制v否认高血压病、血脂异常病史否认高血压病、血脂异常病史v否认肝炎、结核等传染病史否认肝炎、结核等传染病史v曾行阑尾切除术，否认外伤输血史曾行阑尾切除术，否认外伤输血史v抽烟三十年，日一包，少量饮酒史抽烟三十年，日一包，少量饮酒史南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢家族史家族史v其一兄长有类似皮肤色素改变、活动后胸闷气喘病其一兄长有类似皮肤色素改变、活动后胸闷气喘病史两年（具体不祥）。史两年（具体不祥）。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢入院时查体入院时查体vT 36.5 P100次次/分分 R20次次/分分 BP105/65mmHgv神志清楚，精神委，呼吸稍促神志清楚，精神委，呼吸稍促v全身皮肤呈暗褐色，浅表淋巴结未扪及肿大。全身皮肤呈暗褐色，浅表淋巴结未扪及肿大。v口唇、舌头发绀口唇、舌头发绀南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢入院时查体入院时查体v颈静脉怒张，肝颈返流征阳性。颈静脉怒张，肝颈返流征阳性。v两肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，两下肺可及少许两肺呼吸音粗，右下肺呼吸音低，两下肺可及少许湿啰音，无胸膜摩擦音。湿啰音，无胸膜摩擦音。v心尖区无隆起，心尖搏动弥散，心界向两侧扩大，心尖区无隆起，心尖搏动弥散，心界向两侧扩大，心率心率120次次/分，分，S1强弱不等，强弱不等，律绝对不齐律绝对不齐，二尖，二尖瓣可及瓣可及2/6SM，三尖瓣可及，三尖瓣可及3/6级级SM ，无心包，无心包摩擦音。摩擦音。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢入院时查体入院时查体v腹偏硬，未见浅表静脉曲张，剑下、右上腹压痛，腹偏硬，未见浅表静脉曲张，剑下、右上腹压痛，无反跳痛肌卫等，无反跳痛肌卫等，肝肋下四指，脾肋下两指，移动肝肋下四指，脾肋下两指，移动性浊音阳性。性浊音阳性。v四肢无畸形，未见杵状指，皮肤发绀，皮温低，关四肢无畸形，未见杵状指，皮肤发绀，皮温低，关节无明显红肿热痛等，双下肢轻度凹陷性浮肿。节无明显红肿热痛等，双下肢轻度凹陷性浮肿。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢病史及病史及查体的体的补充充v性功能障碍史性功能障碍史5年年*v腋毛、阴毛稀疏，外生殖器短小腋毛、阴毛稀疏，外生殖器短小南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢日期WBC(*109/L)N(%)HB(g/l)PLT(*109/L)12-316.257.1153481-77.3725.2157631-86.750.815187 血常规血常规南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢血糖血糖南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢 24小时出入量小时出入量12311112131415161718入量58012502500175013502300110024002050出量60015301900250015504150180029002600南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢肝功能肝功能南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢血气分析血气分析(12-31)vPH:7.4,vPCO2:60mmHg,vPO2:54mmHg,vSO2:88%南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢心电图（入院时）心电图（入院时）南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢心电图（主诉不适时）心电图（主诉不适时）南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢超声心动图超声心动图uLVd: 55mmuRVd:5949mmuRA: 4851mmuEF: 45%u轻度二尖瓣反流度二尖瓣反流u轻中度三尖瓣反流轻中度三尖瓣反流u少量心包积液少量心包积液南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢全胸片全胸片南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢B超超v双侧胸腔双侧胸腔B超（超（12）：双侧胸腔积液，右侧液）：双侧胸腔积液，右侧液深深49mm，左侧液深，左侧液深56mm。v上腹部上腹部B超（超（12）：胆囊壁模糊，腹水。）：胆囊壁模糊，腹水。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢胸水胸水v1月月7日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黄色液体日行胸腔穿刺抽液，抽取出淡黄色液体1000ml；v胸水常规：黄色，微浑，不自凝，李凡他弱阳性，胸水常规：黄色，微浑，不自凝，李凡他弱阳性，WBC0.33*109/L,N20%;v胸水生化：胸水生化：TP27.4g/L;v胸水涂片：未见肿瘤细胞。胸水涂片：未见肿瘤细胞。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢诊断？诊断？v您同意外院的诊断吗？您同意外院的诊断吗？v您的诊断是什么？您的诊断是什么？v还缺哪些辅助检查？还缺哪些辅助检查？南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢v凝血常规（凝血常规（12）：）：INR1.48,PT%活动度活动度59，APTT17.5S。v乙肝两对半（乙肝两对半（13）：）：HbeAb、HbcAb阳性。阳性。vESR:5mm/h；CPR3.74mg/L；RF正常；正常；vIgA:4.31g/L,IgG、IgM正常；正常；v甲功五项：甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高，余正常；稍高，余正常；vACTH20.1pg/ml；睾酮？；睾酮？vANA、抗、抗ENA抗体谱阴性；抗体谱阴性；南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢胸部胸部CT平扫平扫v两侧大量胸腔积液，两下肺膨胀不全，心影增大，两侧大量胸腔积液，两下肺膨胀不全，心影增大，心包积液，纵隔淋巴结肿大，腹腔积液。心包积液，纵隔淋巴结肿大，腹腔积液。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢腹部腹部v双侧肾上腺未见明显双侧肾上腺未见明显异常异常v腹腔积液腹腔积液v脾脏内见高密度影脾脏内见高密度影v胆囊壁增厚胆囊壁增厚v后腹膜多发结节影。后腹膜多发结节影。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢垂体垂体MRIv垂体信号改变。垂体信号改变。多多南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢v血清血清Fe:2000ng/ml（30400）；）；v胸水肿瘤放免：胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30400）vCome on, young doctors!南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢诊断过程诊断过程本病例的临床特点：本病例的临床特点：v成年发病，首先以皮肤色素改变发病，此后基本同期出现成年发病，首先以皮肤色素改变发病，此后基本同期出现心功能不全（以右心为主）、肝功能不全肝肿大、性功能心功能不全（以右心为主）、肝功能不全肝肿大、性功能不全、糖尿病不全、糖尿病v难以用冠脉病变、瓣膜病变、扩张性或肥厚性心肌病、先难以用冠脉病变、瓣膜病变、扩张性或肥厚性心肌病、先天性心脏病解释的右心衰竭天性心脏病解释的右心衰竭v其一兄长有类似其皮肤色素改变及性功能不全病史其一兄长有类似其皮肤色素改变及性功能不全病史v难以用局灶性疾病解释的多脏器受损难以用局灶性疾病解释的多脏器受损南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢临床特点临床特点v辅助助检查：v乙肝两对半（乙肝两对半（13）：）：HbeAb、HbcAb阳性。阳性。v甲功五项：甲功五项：TSH7.76uIU/ml稍高稍高v两侧大量胸腔积液两侧大量胸腔积液v心影增大，心包积液心影增大，心包积液v腹腔积液腹腔积液v脾脏内见高密度影脾脏内见高密度影v垂体信号改变垂体信号改变v血清血清Fe:2000ng/ml（30400）；）；v胸水肿瘤放免：胸水肿瘤放免：Fer:1304ng/ml（30400）南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢Teaching PointsHemochromatosis血色病血色病 南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢v从全身性、系统性疾病考虑，血色病可能最大从全身性、系统性疾病考虑，血色病可能最大v血色病：血色病：是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢v分类：原发性和继发性两类分类：原发性和继发性两类v原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病男性多于女性男性多于女性男性发病症状较女性重男性发病症状较女性重临床表现包括糖尿病、肝硬化、皮肤古铜色样改变等一系临床表现包括糖尿病、肝硬化、皮肤古铜色样改变等一系列改变列改变该病在北欧高加索血统人群中最常见该病在北欧高加索血统人群中最常见 南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢历史：历史：最早于最早于1885年提出年提出Von Recklinghausen 发现这样一组临床表现均来源发现这样一组临床表现均来源于铁过多沉积于器官所致，并最终将其命名为于铁过多沉积于器官所致，并最终将其命名为“血色血色病病”1976年，年，Simon等人发现此病的发生与第六对染色体等人发现此病的发生与第六对染色体上上HLA-A3等位基因有关等位基因有关1996年，血色病基因（年，血色病基因（HFE基因）才被发现基因）才被发现南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢临床表现临床表现v无力和嗜睡（无力和嗜睡（83%）v皮肤色素沉着（皮肤色素沉着（75%） 体毛丢失（体毛丢失（20%）v肥大性肝硬变和肝功能不正常（肥大性肝硬变和肝功能不正常（83%）v糖尿病（糖尿病（55%）v心功能紊乱（心功能紊乱（15% ）v男性性功能不全（男性性功能不全（38%）男性乳房发育（）男性乳房发育（8%）v腹痛（腹痛（58%） ，关节痛（，关节痛（43%）v皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为人称它为“青铜色糖尿病青铜色糖尿病”。 南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢实验室检查实验室检查v血清铁增高达血清铁增高达200g/dl以上，平均约以上，平均约250 g/dlv血清转铁蛋白的铁饱和度高达血清转铁蛋白的铁饱和度高达70100v血浆铁蛋白常高达血浆铁蛋白常高达500g/L南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢实验室检查实验室检查v骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多v尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。素增多。v肝穿刺活检见肝铁沉积是本病的诊断金标准肝穿刺活检见肝铁沉积是本病的诊断金标准v心肌活检可提示心外膜下层的心肌细胞胞浆内多见心肌活检可提示心外膜下层的心肌细胞胞浆内多见铁沉积铁沉积 南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢治疗治疗v自自1950年以来血色病的治疗原则未曾更改过年以来血色病的治疗原则未曾更改过v反复静脉放血对排除铁最有效，也最经济：每周放血一个单反复静脉放血对排除铁最有效，也最经济：每周放血一个单位（位（300ml）直到血清铁小于）直到血清铁小于20ng/ml（正常男性为（正常男性为20250ng/ml），血清铁蛋白小于），血清铁蛋白小于50g/l，达到轻度缺铁。，达到轻度缺铁。v使用铁螯合剂，肌肉注射去铁草酰胺，每日每公斤体重使用铁螯合剂，肌肉注射去铁草酰胺，每日每公斤体重10 毫克，这样机体每天可从尿中排出铁毫克，这样机体每天可从尿中排出铁1020毫克毫克v大剂量维生素大剂量维生素C，每日，每日10001500毫克，有协同作用。毫克，有协同作用。 南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢预后预后v内脏器质损坏不明显时，就采用静脉放血疗法，预内脏器质损坏不明显时，就采用静脉放血疗法，预后较好后较好v病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，仅作病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，仅作一般对症治疗，生存期一般对症治疗，生存期45年年v内脏器质损坏明显，静脉放血不仅能防止病情进一内脏器质损坏明显，静脉放血不仅能防止病情进一步发展，而且会使症状有所改善。步发展，而且会使症状有所改善。 南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢我们学到的教训我们学到的教训v治疗：放血治疗：放血200毫升毫升/周，共两次同时改善心功周，共两次同时改善心功能，以可达龙抗心律失常，观察至维持量。能，以可达龙抗心律失常，观察至维持量。v症状缓解后出院症状缓解后出院v出院一月后死亡出院一月后死亡v患者的哥哥。患者的哥哥。南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢我们学到的教训我们学到的教训v应不不应该查冠脉造影？冠脉造影？v应不不应该做肝做肝脏，心肌活，心肌活检？v应不不应该做基因做基因检查？v放血是不是太快太多了？还是太少了？放血是不是太快太多了？还是太少了？v应不不应该做室速射做室速射频消融？消融？v应不不应该植入植入ICD/CRTD ？南京市第一医院南京市第一医院 心内科心内科 徐兢徐兢