第第8章章 数量性状遗传数量性状遗传 第第1节节 数量性状及其特征数量性状及其特征 质量性状qualitative character： 相对性状之间显示出质的差别。 在杂种后代的分别群体中，具有相对性状的个体可以明确分组，求出不同组之间的比例，比较容易地用分别规律、独立分配规律或连锁遗传规律来分析其遗传动态。 数量性状quantitative character： 相对性状的变异呈延续性，个体之间的差别不明显，很难明确分组。 动植物的许多经济性状：农作物的产量成熟期奶牛的产奶量棉花的纤维长度等。 数量性状有两个最显著的特征 1、 延续变异。 2、比质量性状更容易受环境条件的影响。 玉米穗长的遗传玉米穗长的遗传 质量性状和数量性状的相对性 区分性状的方法不同，或察看层次的不同，质量性状与数量性状能够相互转化。 株高是一个数量性状，但在有些杂交组合中，高和矮却表现为简单的质量性状遗传。 小麦子粒的红色与白色，在一些杂交组合中表现为一对基因的分别，而在有些组合中表现为延续变异，即具有数量性状的特征。 第第2节节 数量性状的遗传解释数量性状的遗传解释 1908，Nilson Ehle ，数量性状遗传的多基因假说：许多对基因共同控制的，各个基因的效应很小；各基因的效应相等；等位基因之间为不完全显性或无显性，表现为增效和减效作用；不同基因的效应是累加的；一切基因独立遗传。最简单的数量性状可以假定由最简单的数量性状可以假定由2对或对或3对基因共同对基因共同决议的。决议的。 红粒小麦种类与白粒种类杂交，F2群体中可以分为红粒和白粒两组。 有些组合 3：1分别，1对基因控制 有些组合15：1， 2对基因重叠 有些组合63：1， 3对基因重叠 假设察看再详细一点，可以发现，在红粒组中红色的程度又分为好几个等级。 假设R基因使子粒呈红色，每添加一个R，子粒的颜色就深一些 R，红色增效基因 R的效应可以累加 R的等位基由于r， r为减效基因 假设只需假设只需1对基因控制对基因控制F1植株产生的配子 G 1/2R+1/2r G 1/2R+1/2r配子受精结合， F2的基因型频率为 1/2R+1/2r(1/2R+1/2r) =(1/2R+1/2r)2 =1/4 RR +2/4 Rr +1/4 rr 表现型 3：1当当n n3 3时时小小麦麦籽籽粒粒颜颜色色的的遗遗传传典型数量性状分布图正态分布典型数量性状分布图正态分布超亲遗传超亲遗传transgressive inheritancetransgressive inheritancev 杂种后代的某一性状超越双种后代的某一性状超越双亲的景象。的景象。v 如：两个水稻种如：两个水稻种类，早熟，早熟晚熟，晚熟，F1表表现为中熟，但后代中能中熟，但后代中能够出出现比早熟比早熟亲本更早熟、或比晚熟本更早熟、或比晚熟亲本更晚熟的植株。本更晚熟的植株。v 这就是超就是超亲遗传。 超亲遗传的解释超亲遗传的解释P P 早熟早熟a1a1a2a2A3A3a1a1a2a2A3A3晚熟晚熟A1A1A2A2a3a3A1A1A2A2a3a3 F1 A1a1A2a2A3a3 F1 A1a1A2a2A3a3 熟期介熟期介于双于双亲亲之之间间 F2 27F2 27种基因型种基因型其中其中A1A1A2A2A3A3 A1A1A2A2A3A3 比晚熟比晚熟亲亲本更晚熟本更晚熟 a1a1a2a2a3a3 a1a1a2a2a3a3 比早熟比早熟亲亲本更早熟本更早熟质量数量性状质量数量性状 质量性状 数量性状 质量-数量性状：受少数几对主效基因控制，但另有许多效应很小的基因可以加强或者减弱主效基因对表型的作用 这一类微效基因在遗传学上称为修饰基因modifying gene。 几乎一切的性状都是质量数量性状。 第第3节节 研讨数量性状的根本统计方法研讨数量性状的根本统计方法 v 对数量性状的研讨，普通是采用相应的度量单位进展度量，然后进展统计学分析。v 最常用的统计参数是：v 平均数meanv 方差variancev 规范差(standard deviation)。 一、平均数一、平均数表示一组资表示一组资料的集中性料的集中性通常运用算通常运用算术平均数术平均数 是某一性状是某一性状全部察看值全部察看值的平均值的平均值二、方差：又称变量，表示一组资料的分散程二、方差：又称变量，表示一组资料的分散程度或离中性。度或离中性。 全全部部察察看看值值偏偏离离平平均数的度量参数。均数的度量参数。方方差差愈愈大大，阐阐明明平平均数的代表性愈小。均数的代表性愈小。计计算算方方法法：先先求求出出全全部部资资料料中中每每一一个个察察看看值值与与平平均均数数的的离离差差的的平平方方的的总总和和，再除以察看值个数。再除以察看值个数。规范差：方差的平方根值。规范差：方差的平方根值。 方差和规范差是全部察看值偏离平均数的重要度量参数 表现型值表现型值phenotype valuev 对个体某个性状度量或察看到的数值。对个体某个性状度量或察看到的数值。v如：某玉米的穗长如：某玉米的穗长10cm10cmv 某水稻穗上有某水稻穗上有300300粒稻谷粒稻谷数量性状的遗传模型数量性状的遗传模型 表现型值，P。 其中有基因型所决议的部分，称为基因型值genotype value，G。 表现型值与基因型值之差就是环境条件引起的变异，称为环境离差。environmental deviation，E。 P = G + E 这就是数量性状的根本数学模型基因型值还可以分解为：基因型值还可以分解为：v 加性效应加性效应 (additve effect)，Av 显性效应显性效应dominance effect，Dv 上位性效应上位性效应epistasis effect，I加性效应加性效应Av 基因座位基因座位locuslocus内等位基因之间内等位基因之间v 以及非等位基因之间的累加效应以及非等位基因之间的累加效应v 是上下代遗传中可以固定的遗传分量是上下代遗传中可以固定的遗传分量显性效应显性效应Dv 基因座位内等位基因之间的互作效应。基因座位内等位基因之间的互作效应。v 非加性效应，不能在世代间固定非加性效应，不能在世代间固定v 与基因型有关与基因型有关 v 随着基因在不同世代中的分别与重组，随着基因在不同世代中的分别与重组，基因间的关系基因型会发生变化，基因间的关系基因型会发生变化，显性效应会逐代减小。显性效应会逐代减小。上位性效应上位性效应I Iv 非等位基因之间的相互作用对基因型值非等位基因之间的相互作用对基因型值产生的效应。产生的效应。v 非加性效应。非加性效应。基因型效应的数学模型基因型效应的数学模型中亲值中亲值m mCCCCcccc/2/2，定为，定为0 0各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应acac为加性效应，表示为加性效应，表示CCCC和和cccc基因型值与中亲值之差基因型值与中亲值之差dcdc为显性效应，表示为显性效应，表示CcCc基因型值与中亲值之差基因型值与中亲值之差dc dc 0 0，无显性；，无显性； dc dc 0 0，有显性效应；，有显性效应； dc dc 0 0，表示，表示c c基由于基由于显性；显性； dc dc ac ac ，完全显性；，完全显性； dc dc ac ac ，超显性，超显性小鼠小鼠6 6周龄体重平均值周龄体重平均值m156/210.5g，a1510.54.5gd1210.51.5gv 同理，对于等位基因同理，对于等位基因E E、e e，也有，也有3 3种基种基因型：因型：EEEE、EeEe、eeeev 3 3种基因型的效应值分别为种基因型的效应值分别为aeae、dede、-ae-aev涉及多对基因时，基因型值为：涉及多对基因时，基因型值为：v ccEERR ccEERR acacaeaeararv CCEeRr ac CCEeRr acdededrdrv CcEeddRRTt dc CcEeddRRTt dcdedeadadarardtdt加性显性遗传模型加性显性遗传模型v假假设涉及涉及k k对基因基因v A Aaaa+a+aav D Dddddv基因型基因型值是各种基因效是各种基因效应值的的总和和v G GA AD Dv P PA AD DE E加性显性上位性遗传模型加性显性上位性遗传模型v 对于某些性状，不同基因座位上的基因对于某些性状，不同基因座位上的基因还能够存在互作效应，即上位性效应。还能够存在互作效应，即上位性效应。v 基因型值包括加性效应、显性效应和上基因型值包括加性效应、显性效应和上位性效应位性效应v GADIv PADIE现以 表示三者的平均数，那么各项的方差可以推算如下.表型离均差平方和表型离均差平方和基因型离均差平方和基因型离均差平方和环境影响呵斥的离均差环境影响呵斥的离均差平方和平方和基因型与环境条件的互基因型与环境条件的互作效应作效应 假设基因型与环境之间没有互作，即 ：那么表型离差平方和等于基因型离差平方和加环境引起的离差平方和上式两边都除以上式两边都除以n或或n-1： VP VP：表现型方差：表现型方差 VG VG：基因型方差：基因型方差 VE VE：环境方差：环境方差 基因型方差是群体内个体间基因型差别引起的变基因型方差是群体内个体间基因型差别引起的变异量。异量。 基因型方差可以进一步分解成：基因型方差可以进一步分解成： VG VG VAVAVDVDVIVI VP VP VAVAVDVDVIVI VE VE数量遗传学数量遗传学quantitative geneticsquantitative genetics运用统计学方法，研讨生物群体的表现型变异运用统计学方法，研讨生物群体的表现型变异中遗传效应和环境效应的分量，并进一步分解中遗传效应和环境效应的分量，并进一步分解遗传变异中基因效应的变异分量。遗传变异中基因效应的变异分量。方差分析是数量遗传学研讨的根本方法。方差分析是数量遗传学研讨的根本方法。遗传学遗传学Genetics传送遗传学传送遗传学 Transmission genetics(经典遗传学经典遗传学)细胞遗传学细胞遗传学Cytogenetics生统遗传学生统遗传学Biometrical genetics分子遗传学分子遗传学Molecular genetics数量遗传学数量遗传学Quantitative genetics群体遗传学群体遗传学Population genetics常用遗传群体的方差常用遗传群体的方差v 方差分析要以一定的遗传方差分析要以一定的遗传( (数学模型为根底。数学模型为根底。v 数量性状分析常用模型是数量性状分析常用模型是v VP VP VAVAVDVDVIVI VE VEv 但是，上位性效应较难分析。但是，上位性效应较难分析。v 初学者运用的模型是初学者运用的模型是v VP VP VAVAVDVD VE VE1 1、不分别群体的方差、不分别群体的方差v 普通来说，纯系农作物种类亲本普通来说，纯系农作物种类亲本P1P1、P2P2群体群体中各个个体的基因型是纯合一致的。中各个个体的基因型是纯合一致的。v F1 F1群体的各个个体的基因型是杂合一致的。群体的各个个体的基因型是杂合一致的。v 这这3 3种群体均为不分别群体。种群体均为不分别群体。v 不分别群体内个体间没有遗传差别，一切的不分别群体内个体间没有遗传差别，一切的变异都是环境要素引起的。变异都是环境要素引起的。v VP1 VP1 VE VP2 VE VP2 VE VF1 VE VF1VEVE2 2、F2F2代的方差代的方差v 群体总基因型方差是各基因型值与群体总基因型方差是各基因型值与群体平均值的离差平方和的加权平群体平均值的离差平方和的加权平均值。均值。F2F2代的方差代的方差假定一对基因假定一对基因A A、a a，F2F2群体的遗传组成为：群体的遗传组成为：群体的基因型效应的平均实际值为：群体的基因型效应的平均实际值为：基因型方差为：基因型方差为：F2F2代的方差代的方差假设性状受假设性状受k k对基因控制，效应相等，可累加，对基因控制，效应相等，可累加，不连锁，无互作，那么不连锁，无互作，那么F2F2的遗传方差为：的遗传方差为：令令，那么，那么F2F2代的方差代的方差加上环境方差，加上环境方差，F2F2的表现型方差为：的表现型方差为：v 上式中的上式中的1/2VA1/2VA和和1/4VD1/4VD分别表示分别表示F2F2方差的两方差的两个组成部分，加性方差和显性方差，而不是这两个组成部分，加性方差和显性方差，而不是这两部分方差的部分方差的1/21/2和和1/41/4。v VA VA和和VDVD前面的系数由群体的遗传组成决议。前面的系数由群体的遗传组成决议。回交群体的遗传方差回交群体的遗传方差v 回交回交back crossback cross是是F1F1与与亲本之一本之一杂交。交。v F1 F1与两个与两个亲本回交得到的群体本回交得到的群体记为B1B1、B2B2。v B1 B1表示表示F1F1与与纯合合亲本本AAAA回交的子代群体，回交的子代群体，v F1 Aa P1 AA F1 Aa P1 AA ，遗传组成是成是1/2AA+1/2Aa1/2AA+1/2Aav B2 B2表示表示F1F1与与纯合合亲本本aaaa回交的子代群体，回交的子代群体，v F1 Aa P2 aa F1 Aa P2 aa ，遗传组成是成是1/2Aa+1/2aa1/2Aa+1/2aa3 3、回交群体的遗传方差、回交群体的遗传方差B1B1、B2B2群体的基因型值平均数分别为：群体的基因型值平均数分别为：回交群体的表现型方差回交群体的表现型方差在上述多项式中有在上述多项式中有adad不能分割的项！将两个方差相加：不能分割的项！将两个方差相加：假设控制一个性状的基因有很多对，两个回交群体假设控制一个性状的基因有很多对，两个回交群体的表现型方差总和为：的表现型方差总和为：第第4节节 遗传力的估算及其运用遗传力的估算及其运用一、遗传率一、遗传率heritability的概念的概念 表现型是基因型和环境条件共同作用的结果。 具有相对性状的两个亲本杂交，后代的性状表现型值的差别取决于两方面的要素，一是基因的分别呵斥的，一是环境条件的影响呵斥的。遗传率：在一个群体中，遗传方差在总方差表现型方差中所占的比值。广义遗传率定义为：广义遗传率定义为： 遗传率衡量遗传要素和环境条件对所研讨的性状的表型总变异所起作用的相对重要性。 遗传力又称为遗传决议度degree of genetic determination。 v 某性状Hb270%，表示在后代的总变异总方差中，70%是由基因型差别呵斥的，30%是由环境条件影响所呵斥的。v Hb2=20%，阐明环境条件对该性状的影响占80%，而遗传要素所起的作用很小。在这样的群体中选择，效果一定很差。v 遗传率大的性状，选择效果好；遗传力小的性状，选择效果差。 遗传率不是性状传送的才干！遗传率不是性状传送的才干！v遗传率是度量变异的参数遗传率是度量变异的参数v纯系种类的遗传率为纯系种类的遗传率为0基因型方差还可以分解基因型方差还可以分解 从基因作用来分析，基因型方差即遗传方差又可分解为三个部分：加性方差VA显性方差VD上位性方差VI 加性方差加性方差 指同一座位上等位基因间和不同座位上的非等位基因间的累加作用引起的变异量。 如前例中，含3个R的个体比含2个R的个体的子粒颜色深。 显性方差和上位性方差显性方差和上位性方差 显性方差是指同一座位上等位基因间相互作用引起的变异量。 上位性方差是指非等位基因间的相互作用引起的变异量。 显性方差和上位方差又统称为非加性的遗传方差。 加性方差只和基因有关，而和基因型无关。加性方差只和基因有关，而和基因型无关。R1r1R2r2R1r1R2r2、R1R1r2r2R1R1r2r2、r1r1R2R2r1r1R2R2是等效的。是等效的。显性方差、上位性方差直接与基因型有关。显性方差、上位性方差直接与基因型有关。R1R1r2r2R1R1r2r2、r1r1R2R2 r1r1R2R2 和和R1r1R2r2R1r1R2r2的效应是不的效应是不同的。同的。亲代传送给子代的是基因，而不是基因型，基亲代传送给子代的是基因，而不是基因型，基因在上下代之间是延续的、不变的，而基因型因在上下代之间是延续的、不变的，而基因型在上下代之间是不延续的、变化的。在上下代之间是不延续的、变化的。 加性效应所引起的遗传变异量是可以经过选加性效应所引起的遗传变异量是可以经过选择在后代中被固定下来的择在后代中被固定下来的 而显性效应、上位性效应引起的变异将会在而显性效应、上位性效应引起的变异将会在下一代因基因的重新组合而消逝，不能被固定。下一代因基因的重新组合而消逝，不能被固定。 狭义遗传率的定义：狭义遗传率的定义：育种值方差育种值方差 实际上，在同一个实验中HN2 一定小于HB2。 狭义遗传力才真正表示以表现型值作为选择目的的可靠性程度。 加性方差又称为育种值方差。 广义遗传率的估算广义遗传率的估算 VP是可以从表现型值P计算获得的。 而VG是不能直接测得的。 知道了VP，假设能得到VE，那么也就有了VG。 估计环境方差是估算广义遗传力的关键。 广义遗传率的估算广义遗传率的估算 玉米穗长实验结果 VF1=2.307，VF2=5.072， 在该组合中，穗长的广义遗传率为： Hb2=5.072-2.307/5.072100%=54% 在该杂交组合中，F2穗长的变异大约有54%是由于遗传差别呵斥的，46%是环境影响呵斥的。三三 狭义遗传力的估算方法狭义遗传力的估算方法 假好像时种植亲本、假好像时种植亲本、F1F1、F2F2、B1B1和和B2B2，就可以估算某个性状的狭义遗传率。就可以估算某个性状的狭义遗传率。6家系家系狭义遗传力的估算方法狭义遗传力的估算方法狭义遗传力的估算方法狭义遗传力的估算方法用这种方法估计用这种方法估计hn2有以下几个优点：有以下几个优点：1、方法简便。 只需根据F2及两个回交子代的表现型方差，就可以估计出群体的狭义遗传力，不需求用不分别的群体估计环境方差。2、 特别适用于异花授粉作物，杂交方便。缺陷：缺陷：1回交要添加任务量。2当控制性状的基因之间存在连锁和有互作时，能够使狭义遗传力估计值偏大，甚至大于广义遗传力。3仍不能分拆上位性方差。留意点：留意点： 遗遗传传率率是是一一个个统统计计学学概概念念，是是针针对对群群体体的的而不适用于个体。而不适用于个体。 例例如如人人类类身身高高的的遗遗传传率率是是0.50.550%50%，并并不不是是说说某某一一个个人人的的身身高高一一半半是是由由遗遗传传控控制制的的，另另一一半半是是由由环环境境决决议议的的，而而只只是是说说，在在人人群群中中，身身高高的的总总变变异异中中，1/21/2与与遗遗传传差差别别有有关关，1/21/2与与环环境境的的差差别别有有关关，或或者者说说，群群体体中中各各个个人人身身高高的的变变异异，50%50%是是由由其其个个体体间的遗传差别呵斥的。间的遗传差别呵斥的。留意点：留意点： 遗传力是对特定群体特定性状而言的，遗传力是对特定群体特定性状而言的，是某一群体的遗传变异和环境变异在表是某一群体的遗传变异和环境变异在表现变异中所占的相对比例。所以，假设现变异中所占的相对比例。所以，假设遗传根底改动了，或环境条件改动了，遗传根底改动了，或环境条件改动了，遗传力自然也随之改动。遗传力自然也随之改动。 估算同一群体在两个不同环境中的遗传估算同一群体在两个不同环境中的遗传力或者测定两个群体在同一环境中的遗力或者测定两个群体在同一环境中的遗传力，或者同一群体的两个不同的性状传力，或者同一群体的两个不同的性状的遗传力，其结果都有能够是不同的。的遗传力，其结果都有能够是不同的。 四、遗传力在育种上的运用四、遗传力在育种上的运用 性状的表现表现型是基因型和环境共同作用的结果，但对某一详细性状而言，了解它的遗传作用和环境影响在其表现中各占多大的比重，对于育种家关系极大。普通地说，遗传率高的性状，容易选择，遗传率低的性状，选择的效果较小。遗传率高的性状，在杂种的早期世代选择，收效较好。而遗传率较低的性状，那么应在杂种后期世代选择才干收到较好的效果。 相关选择间接选择相关选择间接选择有些性状，尤其是产量等经济性状都是典型的数量性状，遗传率很低。但是假设这些性状与某些遗传率高的简单性状亲密相关，可以用这些简单性状作为目的进展间接选择，以提高选择的效果。如大豆产量的遗传率很低，而子粒重、开花期的遗传率较高，且与产量之间有很高的相关系数，因此可以经过选择子粒重、开花期而到达对产量的选择目的。 第第5节节 数量性状基因定位数量性状基因定位 q 数量性状受多基因控制。q 究竟有多少基因?q在什么位置?q 经典的数量遗传学只能分析控制某个数量性状的一切基因的总和效应，无法鉴别基因的数目、单个基因的遗传效应、 位置。 v人们曾经可以构建各种生物的饱和分子标志图谱。v将现代分子生物学技术和数量遗传学实际结合起来，借助于计算机的力量，遗传学家们曾经可以在一定的程度上分析数量性状的基因数目、个别基因的效应和在染色体上的位置。QTLs数量性状基因座 Quantitative trait loci，QTLs。确定数量性状基因座位在染色体上的位置称为QTL作图QTL mapping。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 scale in centiMorgans(Gu et al. 2019 Genetics) A population of 204 B1 (EM93-1/EM93-1/SS18-2) plants Simple sequence repeat (SSR) or microsatellite markers A Framework Genetic Map of Weedy RiceQuantitative Trait loci (QTLs) for Weedy Adaptive Traits3467812(Gu et al., 2019 Theor. Appl. Genet.)1(Gu et al., 2019 Genetics)qSD4qSD6qSD7-2qSD7-1qSD12qSD1qSD8Seed dormancyqSH4qSH3qSH7qSH8Seed shatteringqAL4-1qAL4-2qAL8Awn lengthqHC4qHC7Black hull colorqHC1qPC7Red pericarp color一个一个QTLQTL并不就是一个基因座并不就是一个基因座在实际上，每一个QTL并不是控制某个数量性状的一个基因座，而是指与某个数量性状相关的、与某些分子标志严密连锁的一个染色体区段，它能够是一个基因，也能够是严密连锁在一同的假设干个基因。vQTL定位的根底是高密度的分子标志连锁图谱。v假设分子标志在基因组中的分布是均匀的，覆盖了整个基因组，那么控制某个数量性状的基因附近的分子标志就会与某个数量性状表型共分别。vQTL定位就是寻觅那些与数量性状共分别的分子标志。这些分子标志并不是基因，但是它们却是基因的代表。v分析这些分子标志，就可以推断与其连锁的数量性状基因的位置和效应。 Steps in QTL MappingSelection of parentsCrossing parents to obtain F1Advancing the F1 to obtain a segregating population for the trait of interest.Evaluating the population for the phenotypeEvaluating the population for genotype molecular markerStatistical analysis of phenotypic and marker dataIdentification and characterization of QTLs