第第9 9讲讲 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 一、 基因突变的原因、 特征与性状的关系 1. 基因突变的原因分析 2基因突变的随机性 (1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。 (2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中；若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部分。 3基因突变对性状的影响 (1)基因突变引起生物性状的改变 如某些碱基的增添或者缺失，引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状的改变。 (2)基因突变未引起生物性状的改变 不直接编码氨基酸的基因片段发生突变。 碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变。 由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因 【例1】下列有关基因突变的叙述，正确的是() A不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的 C一个基因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变 C【解析】基因突变的发生具有不定向的特点，即一个基因可以向多个方向突变。 二、对基因重组的理解 1三种类型的比较重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组DNA分子重组技术发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组续表重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组DNA分子重组技术图像示意 【友情提醒】基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。 2基因突变和基因重组的区别和联系续表续表 【例2】下列有关基因重组的叙述，不正确的是() A非同源染色体上的非等位基因可以发生重组 B基因重组是生物变异的根本来源 C基因重组可能产生多种基因型 D生物通过有性生殖实现了基因的重组 B【解析】基因突变是生物变异的根本来源，变异和基因重组为生物进化提供了原材料，故B错。1.发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的基因突变可以传递给后代。2.基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。3.基因突变发生于所有生物中，一般发生于遗传物质的复制过程中。4.基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型(或新品种)。5.不管是基因突变还是基因重组，发生时均具有不定向性，也就是说，可能出现更加优良的性状，也可能出现更加不适应环境的性状。 1.(2011广东)最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人关注，这类细菌含有超强耐药性基因NDM1，该基因编码金属内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是(双选)( ) A定向突变 B抗生素滥用 C金属内酰胺酶使许多抗菌药物失活 D通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因BC【解析】抗生素的滥用是产生“超级细菌”的外因，抗生素相当于对细菌进行自然选择，导致了超强耐药性基因NDM1在该细菌中逐代积累，从而使NDM1基因编码较多的金属内酰胺酶，由此推测金属内酰胺酶使许多抗菌药物失活，故C项正确。突变是不定向的，A项错误。细菌是原核生物，没有染色体，D项错误。 2.(2011安徽)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( ) A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代C【解析】放射性物质可诱发基因突变和染色体结构变异；131I不是DNA的组成元素；体细胞突变一般不能遗传给子代。 3.(2010福建卷)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT 3.(2010福建卷)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) B【解析】本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序(GGGAAGCAG)。由于1169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA、GAG)，结合题干意思即四处只有一处发生突变，可确定谷氨酸密码子是GAG，从而推出是处碱基对AT替换为GC。所以选B项。4.(2011长郡中学高三复习)种群中产生大量的可遗传的变异，这些变异的产生是不定向的，其中的“不定向”不是指( )A变异不一定与环境变化的方向一致B各种变异不可能与环境变化的方向一致C变异不一定都适应环境D各种变异的方向不一定相同B【解析】变异的不定向性，也就是变异后的个体在环境的适应性上可能出现优劣各不相同的个体，完全有可能出现与环境变化一致的个体。 5.(2011北京市昌平区高三上学期期末质量抽测)有关变异与进化的叙述，不正确的是( )A由二倍体西瓜培育出的三倍体无子西瓜属于可遗传的变异B基因突变有普遍性、随机性、低频性、不定向性和少数有害性等特性C当环境条件适宜时，生物种群的基因频率也可发生变化D利用生长素类似物的两重性原理制成的除草剂可导致杂草的基因频率定向改变B【解析】基因突变大多有害。 6.(2011长郡月考)自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1：精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2：精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3：精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是 ( )A突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C突变基因1为一个碱基替换，突变基因2和3为一个碱基的缺失D突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的缺失A【解析】基因突变是指基因中碱基对的替换、增添或缺失。通过三种突变基因与正常基因决定的蛋白质的部分氨基酸的序列比较可知：突变基因1与正常基因所决定的氨基酸序列一致，说明其为个别碱基的替换，这属于中性突变；突变基因2与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致，只是苯丙氨酸变为亮氨酸，说明其也为个别碱基替换；突变基因3与正常基因所决定的氨基酸差别很大，只有精氨酸没变，说明该基因突变的位置很可能是在控制精氨酸的碱基之后增添或缺失了个别碱基，从而导致其后氨基酸序列不同。7.玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。完成下列题目：(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过 来实现的。(2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。控制有关酶的合成来控制代谢，进而控制性状实验步骤：a在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌蕊、雄蕊套住，防止异株之间传粉。b雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c雌蕊上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。实验预期及相关结论：a 。b 。问题：a预期最可能的结果： 。b对上述预期结果的解释： 。子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传子代玉米植株全是矮茎适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长生长，但不能改变细胞的遗传物质(其他合理答案即可)【解析】基因对性状的控制有两条途径，一是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变，则自交后代的植株都是矮茎；如果遗传物质发生了改变，则自交后代会有高茎植株出现。