蛋白质蛋白质-热量营养不良热量营养不良桂平市妇幼保健院儿保科桂平市妇幼保健院儿保科 韦莉韦莉莉莉1儿童营养不良状况是衡量儿童健康水平的灵敏指标。由于蛋白质-热量摄入不足造成营养的缺乏症，称为蛋白质-热量营养不良，简称营养不良。2病因长期喂养不当造成的热量摄入不足反复感染或者患有其他疾病相关的社会环境因素3营养不良的评价评价指标：国际上通常用三个指标：年龄别身高、年龄别体重、身高别体重来衡量小儿机体对热量和蛋白质摄取和利用的情况。评价方法： 1.体重低下：年龄别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数-2SD。 2.发育迟缓：年龄别身高低于同年龄、同性别参照人群值的中位数-2SD。 3.消瘦：身高别体重低于同年龄、同身高参照人群值的中位数-2SD。 4营养不良的程度测量指标 营养不良程度 轻度 中度 重度年龄别体重，体重低下中位数-（1SD2SD）中位数-（2SD3SD）中位数-3SD年龄别身高，发育迟缓或矮身材中位数-（1SD2SD）中位数-（2SD3SD）中位数-3SD身高别体重，消瘦中位数-（1SD2SD）中位数-（2SD3SD）中位数-3SD5临床表现体重不增是早期表现皮下脂肪逐渐变薄、消失，肌肉松弛、萎缩，皮肤、毛发干枯，失去弹性。病情严重者，身高增长迟缓，水肿，反应迟钝，智力落后，抗病能力下降。6诊断：体重低下生长迟缓消瘦7治疗去除病因调整饮食给予促进消化的药物补充维生素治疗并发症8 小 儿 贫 血桂平市妇幼保健院儿保科 韦莉莉9贫血的定义：是指末梢血中单位容积的红细胞数或血红蛋白低于正常。根据世界卫生组织的资料，血红蛋白的低限在6个月-6岁者为110g/L。贫血的分度： Hb11090g/L 轻度 Hb9060g/L 中度 Hb6030g/L 重度 Hb30g/L 极重度10贫血的分类红细胞或血红蛋白生成不足：巨幼细胞性贫血，缺铁性贫血，再障，感染性、炎症性及癌症性贫血、慢性肾脏病。红细胞破坏过多：地贫，G-6PD缺乏症，阵发性睡眠性血红蛋白尿，遗传性球形红细胞增多症，溶血性贫血（ABO或Rh）。药物、化学物质、感染、毒素、物理因素引起的溶血。失血性贫血：急性和慢性失血性贫血。11临床表现一般情况：皮肤粘膜苍白，或伴有黄疸肝脾肿大，淋巴结肿大循环和呼吸系统：心动加速、脉搏加速、呼吸加速消化系统：食欲减退，恶心，腹胀，便秘神经系统：精神不振，注意力不集中，情绪激动，头晕眼花，耳鸣等。12诊断要点：发病年龄病程和伴随症状喂养史过去史家族史体格检查实验室检查：血常规、骨穿、铁蛋白、地贫筛查13治疗去除病因一般治疗药物治疗输血治疗治疗并发症14先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症15先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。 16病因病因 先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。 1.散发性先天性甲低多见于甲状腺发育不全或者异位。 2.地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。根据血清tsh浓度，先天性甲低可分为：1.Tsh浓度增高(1)原发性甲低；包括甲状腺缺如，发育不良，异常；甲状腺素合成障碍。(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物；未成熟儿等。2.Tsh浓度正常(1)下丘脑、垂体性甲低。(2)低甲状腺结合球蛋白。(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。17临临 床床 表表 现现 主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。1.新生儿及婴儿新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。2.幼儿和儿童期幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。(1)特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。(2)神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。(3)生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，p-r延长，传导阻滞等。(5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。 18实验室检查实验室检查 1.甲状腺功能检查 血浆Tsh和总T3、总T4。2.甲状腺释放激素(trh)兴奋试验3. 甲状腺核素显像可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。甲状腺b超亦可了解甲状腺位置及大小。4.骨龄测定 骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过x线摄片观察手腕、膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。 19诊断诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合x线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定tsh。必须指出，测定tsh进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。 20治疗治疗 治疗原则如下：1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血t4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。4.暂时性甲低 怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。5.甲状腺素 左甲状腺素钠(l-t4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%0.03%，不同批号之间ft4含量有一定差别。治疗剂量，一般采用甲状腺粉治疗，剂量见表4，5，治疗剂量必须个体化，因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4周随访1次，血清ft4和tsh正常后可减为每3个月1次，2岁以后可减为每6个月1次。随访过程中应观察血ft4，tsh变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。甲状腺素用量不足时，患儿身高及骨龄发育落后，剂量过大则引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状，必须引起注意。甲低病人对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷，甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤，容易诱发甲减危象，经甲状腺粉治疗后好转。21预后预后 先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后13周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、t4水平极低、甲状腺缺如等，对今后智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。 22苯丙酮尿症苯丙酮尿症 23 1.苯丙酮尿症(phenyl ketonuriaPKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylasePAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。 2. 本病遗传方式为常染色体隐性遗传。 3.临床表现不均一，主要临床特征为智力低下精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。 4.如果能得到早期诊断和早期治疗则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。24症状体征症状体征 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在36个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。1、神经系统、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25），继之智能发育落后日渐明显，80有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、 外貌外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。3、其他、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 25诊诊 断断 检检 查查 本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。1、新生儿期筛查、新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.060.18mmol/L（13mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。2、尿三氯化铁试验、尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。3、血浆氨基酸分析和尿液、血浆氨基酸分析和尿液有机酸有机酸分析分析可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。4、尿蝶呤分析、尿蝶呤分析应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTPCH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。5、酶学诊断、酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。6、DNA分析分析 改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。26治疗方案治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需5070mg/（kg.d）36个月约40mg/（kg.d），2岁均约为2530mg/（kg.d），4岁以上约1030mg/（kg.d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.120.6mmol/L（210mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5羟色胺和羟色胺和LDOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。 27儿保科电话：336201628