人类正常染色体与染色体畸变一、人类染色体的形态结构、类一、人类染色体的形态结构、类 型和数目型和数目1、形态结构 2、类型和数目染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)11 1、核型核型（karyotypekaryotype）和）和组型组型（idiogramidiogram）二、人类染色体的核型二、人类染色体的核型根据一个群体中正常个体许多细胞的根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的染色体组成。型图。组型是一个物种的染色体组成。2 2、核型特点、核型特点 国际会议制定标准命名系统国际会议制定标准命名系统 1960 1960 丹佛丹佛 1963 1963 伦敦伦敦 1966 1966 芝加哥芝加哥一个体细胞中的全部染色体，一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。可代表该个体的核型。 人类核型分组与各组染色体形态特征组组 染色体号染色体号 大小大小 着丝粒位置着丝粒位置 次缢痕次缢痕 随体随体 A 13 最大最大 中（中（1，3） 1号常见号常见 亚中（亚中（2）B 4 5 次大次大 亚中亚中 C 612；X 中等中等 亚中亚中 9号常见号常见D 1315 中等中等 近端近端 有有E 1618 小小 中（中（16） 16号常见号常见 亚中（亚中（17，18）F 1920 次小次小 中中 G 2122；Y 最小最小 近端近端 （21，22）有）有 （Y）无）无3 3、正常核型描述、正常核型描述 男男 性：性：4646，XYXY女女 性：性：4646，XXXX 显带技术显带技术4、显带染色体及染色体带的命名、显带染色体及染色体带的命名 带型带型 显带命名显带命名 ISCN（1978） 界标（界标（landmark）、区、带）、区、带 Q显带显带 G显带显带 C显带显带 R 显带等显带等各号染色体显现的独特带纹各号染色体显现的独特带纹及特征及特征恒定而显著的形态学特点，包括恒定而显著的形态学特点，包括（1）染色体长、短臂的末端）染色体长、短臂的末端（2）着丝粒）着丝粒（3）长、短臂上某些显著的染色）长、短臂上某些显著的染色体带。体带。1q325 5、染色体带纹描述、染色体带纹描述1q137p11 （1 1）染色体序号）染色体序号（2 2）染色体臂）染色体臂（3 3）区）区（4 4）带）带（5 5）亚带）亚带 1q32 三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism)1、随体区变异2、次缢痕变异3、Y染色体变异应用：（应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源）追溯额外染色体或异常染色体的来源 （2）法医中亲权鉴定）法医中亲权鉴定 在正常健康人群中存在着一对同源染在正常健康人群中存在着一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有恒定而微小变异，此变异按照度等有恒定而微小变异，此变异按照孟德尔遗传，通常没有明显的表型效孟德尔遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。应或病理学意义。四、性染色质（四、性染色质（sex chromatin)sex chromatin)1 1、X X染色质（染色质（X X小体小体 Barr Barr小体）小体） （1 1）形态形态 （2 2） Lyon Lyon假说假说 （3 3）数目）数目 X X染色质数染色质数=X=X染色体数染色体数-1 -1 （1 1）形态形态 （2 2）数目）数目 Y Y染色质数染色质数=Y=Y染色体数染色体数男性间期细胞经荧光染料染色男性间期细胞经荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧后，在细胞核中可见一个强荧光小体，它有光小体，它有Y染色体长臂区段染色体长臂区段所形成。所形成。2 2、Y Y染色质染色质掌握： 染色体组、二倍体、核型的概念染色体组、二倍体、核型的概念 人类染色体核型特点、人类染色体核型特点、 LyonLyon假假 说说小小 结结染染 色色 体体 畸畸 变变（ chromosome aberration)一、染色体畸变的原因一、染色体畸变的原因 物理因素物理因素 电离辐射电离辐射 化学因素化学因素 药物、农药、工业毒物、食品添加剂药物、农药、工业毒物、食品添加剂 生物因素生物因素 生物类毒素、病毒生物类毒素、病毒 母亲年龄母亲年龄 35二、染色体畸变的类型二、染色体畸变的类型 （一）、染色体数目畸变（一）、染色体数目畸变(numerical aberration)(numerical aberration)1 1、整倍性改变、整倍性改变 （1 1）单倍体（）单倍体（haploid) haploid) 染色体组染色体组 （2 2）多倍体）多倍体(polyploid)(polyploid) 产生原因：产生原因： a a 双雄受精双雄受精（diandrydiandry） b b 双雌受精双雌受精（digynydigyny） c c 核内复制核内复制（endoreduplicationendoreduplication） d d 核内有丝分裂（核内有丝分裂（endomitosis)endomitosis)2 2、非整倍性改变、非整倍性改变 超二倍体超二倍体(hyperdiploid)(hyperdiploid) 亚二倍体亚二倍体(hypodiploid)(hypodiploid) 假二倍体假二倍体(pseudodipoid)(pseudodipoid) （1 1）单体）单体 (monosomy) 2n-1 (monosomy) 2n-1（2 2）三体）三体(trisomy) 2n+1(trisomy) 2n+1（3 3）多体）多体(polysomy) 2n+2(polysomy) 2n+2（2 2以上）以上）非整倍体形成原因：非整倍体形成原因： 染色体不分离染色体不分离(nondisjunction)(nondisjunction) 染色体丢失染色体丢失(chromosome loss)(chromosome loss) 或染色体后期迟滞或染色体后期迟滞(anaphase lag)(anaphase lag) （二）、染色体结构畸变（二）、染色体结构畸变(structural aberration)1、缺失缺失（del） 中间缺失中间缺失 末端缺失末端缺失 2、重复重复（dup）3、倒位倒位（inv） 臂间倒位臂间倒位 臂内倒位臂内倒位4、易位（、易位（t） 衍生染色体衍生染色体 （1）相互易位相互易位 （2）罗伯逊易位罗伯逊易位（rob） 平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。5、双着丝粒染色体双着丝粒染色体（dic） 6、环状染色体环状染色体（r） 7、等臂染色体等臂染色体 ( i ) 三、嵌合体三、嵌合体(mosaic)形成原因形成原因:( (卵裂中卵裂中) )染色体不分离或染色体丢失染色体不分离或染色体丢失描述方式：描述方式：4646，XX / 47XX / 47，XXXX，+21+21 45 45，X / 47X / 47，XXYXXY概念概念: : 一个个体同时存在两种或两种以上不同一个个体同时存在两种或两种以上不同 核型的细胞系称为嵌合体。核型的细胞系称为嵌合体。嵌嵌 合合 体体 形形 成成（四）、异常染色体核型描述方法（四）、异常染色体核型描述方法1、数目异常核型的描述、数目异常核型的描述 69，XXY 92，XXXX 47，XX，+21 47，XY，+18 45，XY，21 45，X0 或或45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+132 2、结构异常核型的描述、结构异常核型的描述（1 1）缺失）缺失 1q21qter 简式简式 46,XX(XY),del(1)(q21) 繁式繁式 46,XX(XY),del(1)(pter q21:) 12p11 p12 简式简式 46,XX(XY),del(12)(p11p12) 繁式繁式 46, XX (XY),del(12)(pter p12:p11qter)（2）倒位（）倒位（inv） 臂内倒位臂内倒位 2p24 2p13 简式简式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24) 繁式繁式 46,XX(XY),inv(2)(pterp24:p13 p24:p13 qter) 臂间倒位臂间倒位 9p13 9q13 简式简式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13) 繁式繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter p13:q13 p13:q13 qter)（3 3）重复（）重复（dupdup） 7q21 7q327q21 7q32 简式简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式繁式 46,XX(XY),dup(7)(pterq32:q21 q32:q32 qter)（4 4）易位（）易位（t t） 罗伯逊易位罗伯逊易位 45，XY，14， 21，+rob（14q21q） 相互易位相互易位 4q35 6q21 简式简式 46，XX，t（4；6）（）（q35；q21） 繁式繁式 46,XX,t(4;6)(4pter 4q35:6q21 6qter ; 6pter 6q21:4q35 4qter)（5 5）等臂染色体（）等臂染色体（ i i ） 4646，X X，i i（XqXq） 46 46，X X，i i（XpXp）（6 6）环状染色体（）环状染色体（r r） 4646，Y Y，r r（X X）（7 7）双着丝粒染色体（）双着丝粒染色体（dicdic） 4646，X X，dicdic（Y Y）（）（pterq11pterq11：q11 pterq11 pter） X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质正正 常常 人人 非非 显显 带带 核核 型型小结小结 掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。核型的书写方式。